TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

有一句广告词：“女人，一天的公主，十个月的皇后，一辈子的操劳。。。做女人不容易，年轻的时候养儿育女，每个月辛苦地来着大姨妈，还要忍受子宫肌瘤，卵巢囊肿...

生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征（也称为生长激素不敏感性综合征）是由5p号染色体上的生长激素受体基因（GHR; 6...

具有生物活性的生长激素（GH1; 139250）结合其跨膜受体（GHR），该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径，从而导致胰岛素样生长因子I（IGF1; 14744...

有证据表明前蛋白转化酶1/3的缺乏是由5q15号染色体上PC1基因（PCSK1； 162150）的纯合或复合杂合突变引起的。肥胖和内分泌疾病，激素生成不良Phen...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Rubinstein-Taybi综合征1（RSTS1）是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白（CREBBP; 600140）的基因中的杂合突变引...

“life”，生命，生活生活的本质其实就是生命在不同环境下努力延续的状态而生命也同样影响着它所在生活的环境和状态随着生活水平的不断提高，生...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（SGBS1）是由Xq26染色体上编码glypican-3（GPC3; 300037）的基因突变引起...

低磷脂相关的胆石症（LPAC）（在这里称为胆囊疾病1（GBD1））是由7q21染色体上ABCB4基因（171060）的纯合或杂合突变引起的 。通常，胆囊疾病（GB...

氯化肌通道CLCN1调节骨骼肌膜的电兴奋性。 骨骼肌具有异常高的静息Cl（-）电导，体外研究表明，这种电导的降低会导致人和动物模型中的电不稳定并导致肌强直。 肌肉...

哺乳动物HMGIC / Y（HMGA；另请参见600701非组蛋白染色体蛋白通常被称为建筑蛋白，参与多种细胞过程，包括调节可诱导基因转录，将逆转录病毒整合到染色体...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

随着科学技术的进步和对疾病本身认识的深入，直肠癌的外科治疗从局部切除到全直肠系膜切除（TME），从开放手术到腹腔镜手术，再从腹腔镜手术到机器人手术，目前已经进入微...

从不同时代走过来的消费者消费行为的特点差别也很大60后勤俭节约，70后务实求真80后挑剔精细、90后和00后个性十足当越来越多的年轻人跨入中产阶层成为消费主力军&...

假如你是一名肛肠外科医生，现在有这样一个病例摆在你面前：患者为40岁男性，初诊为肿瘤下缘距离肛门仅有3.5cm的极低位直肠癌，有强烈的保肛和生存意愿。但局部病期较...

在肿瘤治疗的过程中，任何对抗癌有益的方式都是患者及家属们不愿错过的。“民以食为天”，肿瘤患者的饮食更是要多加注意，而且，健康的饮食对于患者...

导言好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉因基因缺陷，切除了双侧乳腺，并且还计划下一步将卵巢摘除。众所周知，身为女性，在承担繁育、哺育人类后代重任的同时，还面临多...

   什么叫青少年癌症；我国青少年的年龄分段是15-18，但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。    也许你也会默默的...

2019年，国际糖尿病联合会估计，中东和北非的2型糖尿病年龄调整患病率最高，为12.2%。约40%的糖尿病死亡将发生在该地区60岁以下的人身上。年轻人患糖尿病并发...

宁愿倒在赛道上，也不愿死在病床上。4年前，53岁的贺明被确诊为肺癌晚期，医生说他还有3个月的生存期。倔强的贺明选择用跑100场马拉松向病魔宣战，直至今年6月去世，...

毫无疑问，你可以通过少吃或多动来减肥--然而经过几十年的研究，这种现象背后的生物学原理仍然是个谜。一项新的研究显示，真正引发脂肪分子分解的是脂肪组织中的神经，这些...

2020年8月1-7日是第29个世界母乳喂养周，主题是“支持母乳喂养，守护健康地球”，强调倡导和推进全社会支持母乳喂养，保障儿童健康，同时减少母乳代用品的消费和使...

北京时间7月31日，《柳叶刀》预防痴呆、干预与护理委员会发表了最新报告，改变生命周期中的12个风险因素可以延迟或预防40%的痴呆症病例。该报告同时在阿尔茨海默症协...

正常生育年龄的妇女一般每个月都会有一次排卵，具体的排卵时间在下次月经来临前的两周左右，而排卵期大约会有10天。而当女性不排卵时，可能是由于出现了部分病症，这时要积...