急性粒细胞白血病;骨髓增生异常综合症;Emberger综合征;免疫缺陷21;GATA结合蛋白2
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai等,1994)。GATA1(305371)对于正常的原始和确...
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai等,1994)。GATA1(305371)对于正常的原始和确...
人体内几乎每个细胞都有自己的生物钟,它们的相互作用对代谢健康发挥着至关重要的作用。众所周知,睡眠与饮食时间不规律容易患肥胖症和糖尿病等代谢疾病。然而,关于生物钟与...
张叔怎么也没有想到,长在肺里十多年的小结节终究还是要切除,病理结果更令他毛骨悚然,肺癌!今年55岁的张叔,十多年前的一次单位体检发现肺部有一个直径不到1公分的小结...
5-羟色胺(5-羟色胺; 5-HT)是一种神经递质,在神经生物学中占有重要地位,因为它在许多生理过程中起作用,例如睡眠,食欲,体温调节,疼痛感,激素分泌和性行为。...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。Nagata等(1986)确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...
骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β(见TGFB1,190180)超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置:20q13.31 基因座标(GRCh38)...
山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后,徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...
IL1受体拮抗剂(IL1RN)是与IL1受体(IL1R1; 147810)结合并抑制IL1-α(IL1A; 147760)和IL1-β(IL1B; 147720)...
糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病,是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式(庞贝病)中,心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中,骨骼肌受累占了临床的...
亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
PIT1是一种垂体特异性转录因子,负责哺乳动物的垂体发育和激素表达,并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族,是因为确定的前3个成...
误区1 饮食上过度注意或不注意饮食,一直都是肿瘤患者们关注的热点话题。有些患者在吃上非常小心谨慎,总觉得这不能吃,那不能吃,而有的患者却恰...
乳腺癌是危害我国女性健康的两大主要致命物之一,其发病高峰年龄开始于40~50 岁之间,55岁左右达到高峰。然而只要做到早查早诊早治,乳腺癌是可防可治的。定期体检及...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...
Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...
Emorine等(1989)分离出第三种β-肾上腺素受体,β-3-肾上腺素受体(ADRB3)(参见ADRB1(109630)和ADRB2(109690)。)用该基...
Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征,在所有情况下均伴有特征性的粗糙相,身材矮小,独特的手势和外表,严重的进食困难和failure壮成长。其他...
含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用,而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的,以及确定发育的时间和空间模式。业已证明,在果蝇的背侧血管和脊椎动物...
“胖”出了肿瘤是怎么回事?胖子伤不起!众所周知,肥胖是诱发许多心血管疾病和代谢性疾病的危险因素,如高血压,冠心病,糖尿病,脂肪肝等。 不仅如此,近些年来科学研究发...
在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca(2+)泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca(2+)的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...
已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...
胰高血糖素(GCG; 138030)的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的,后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白(G蛋白)与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...
“医生,我不要开大刀,伤口太难看,我要微创,我要美!”“要从身体取那么大块出来,微创咋整啊,能切得干净吗?可以开大刀吗?&rd...
称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病,其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病,影响了约0.3%的白种人(Todd...
通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因(268220),然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序,Galili等(1993年)获...
选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物,该复合物与多核糖体缔合,表明它参与翻译(Jin等,2004)。细胞遗传学的位置:Xq27.3 基因组坐...
肿瘤坏死因子(TNF)是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子,对脂质代谢,凝血,胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗(BCG)和内毒素...
源自骨骼肌的蛋白磷酸酶-1(PP1)的糖原相关形式是由37 kD催化亚基(176875)和124 kD靶向和调节亚基组成的异二聚体,被Hansen等人称为PP1G...