有证据表明具有畸形特征的根茎肢体缩短（RLSDF） 是由染色体 2p21 上 PKDCC 基因（614150） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明具有畸形特征的...

调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器； TORC3受控 CREB ​​3 传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC3细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

白细胞介素 1 家族，成员 7； IL1F7白细胞介素 1-ZETA 家族FIL1-ZETAIL1H4IL1RP1HGNC 批准的基因符号：IL37细胞遗传学位置...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

BG37TGR5HGNC 批准的基因符号：GPBAR1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,259,496-218,263,861（来...

Bardet-Biedl 综合征 7（BBS7） 是由染色体 4q27 上的 BBS7 基因（607590） 纯合突变引起的。▼ 说明Bardet-Biedl 综...

PRADER-WILLI 关键区域基因 1； PWCR1RNA，HBII-85 小核仁 snoRNA，HBII-85HGNC 批准的基因符号：SNORD116-1...

G 蛋白偶联受体 24； GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号：MCHR1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,6...

有证据表明 2 型 Simpson-Golabi-Behmel 综合征（SGBS2） 是由染色体 Xp22 上的 CXORF5 基因（OFD1; 300170） ...

HGNC 批准的基因符号：MPZL3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,226,690-118,252,365（来自 NCB...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

AF4/FMR2 家族，成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因； AF5Q31HGNC 批准的基因符号：AFF4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组...

X 连锁精神障碍 7 号综合症艾哈迈德 X 连锁智力低下综合症细胞遗传学位置：Xp11.3-q22 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：HMSD细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:63,949,301-63,969,648（来自 NCBI）▼...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

ADROPINHGNC 批准的基因符号：ENHO细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,521,043-34,522,990（来自 N...

圆形果蝇，同源物，1SAX3，线虫，同源物，1此条目中涉及的其他实体：已在《U 20 20》中删除； DUTT1，包括HGNC 批准的基因符号：ROBO1细胞遗传...

小异源二聚体伙伴；SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号：NR0B2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,911,489-26...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

FLJ10715HGNC 批准的基因符号：BBS7细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,824,329-121,870,474（来自 ...

BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号：SLC39A8细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,251,041-102,345,4...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

头发稀疏和智力低下国家统计局 Nicolaides-Baraitser 综合征（NCBRS） 是由染色体 9p24 上的 SMARCA2 基因（600014） 杂...