雷特综合症; RTT
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
室性心动过速,压力诱发的多态性; VTSIP有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速-2(CPVT2) 是由染色体 1p13 上编码 calsequestrin-2...
阴茎挛缩的特征是在阴茎背部形成增厚的纤维斑块。这种情况与手部掌腱膜挛缩症具有某些基本相似之处,并且这两种情况在同一受试者中相当频繁地发生。佩罗尼病是由肾上腺素能阻...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
HGNC 批准的基因符号:SYT9细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,238,778-7,469,043(来自 NCBI)▼ 说...
DBCNHGNC 批准的基因符号:DCX细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:111,293,779-111,412,192(来自 NCBI)...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...
G蛋白偶联受体97; GPCR97HGNC 批准的基因符号:HRH3细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,214,960-62...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器; TORC3受控 CREB 3 传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC3细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(...
有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3(CPVT3) 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因(617242) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...
HGNC 批准的基因符号:PLEKHH2细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,637,260-43,767,987(来自 NCBI)▼ ...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
G 蛋白,α 亚基,Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号:GNAQ细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:77,716,097-78,...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
蛋白质磷酸酶 1,α 亚基; PPP1AHGNC 批准的基因符号:PPP1CA细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,398,18...
HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
琥珀酸脱氢酶 1,酿酒酵母,同源物SDH1,同系物HGNC 批准的基因符号:SDHA细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:218,320...
硫酯酶超家族成员 2;THEM2HGNC 批准的基因符号:ACOT13细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,667,077-24,7...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...