常染色体显性扭转性肌张力障碍 1
有证据表明扭转性肌张力障碍-1(DYT1) 是由 TOR1A 基因( 605204 )中的杂合突变引起的,编码 ATP 结合蛋白 torsin-A,位于染色体 9...
有证据表明扭转性肌张力障碍-1(DYT1) 是由 TOR1A 基因( 605204 )中的杂合突变引起的,编码 ATP 结合蛋白 torsin-A,位于染色体 9...
多巴胺的多种生理作用由其与 2 种 G 蛋白偶联受体 D1 和 D2( 126450 ) 的相互作用介导,这两种受体分别刺激和抑制腺苷酸环化酶。▼ 克隆与表达三组...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGK 或 DAGK;EC 2.7.1.107),例如 DGKA,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
肌酸激酶( EC 2.7.3.2 ) 同工酶对能量代谢至关重要,尤其是在能量需求高的组织中。核基因编码 4 个 CK 亚基:细胞质肌(CKM; 123310 )、...
CREM 是一种多外显子基因,通过差异剪接编码 cAMP 诱导转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺乏 2 个富含谷氨酰胺的结构域并阻断 cAMP 诱导的...
糜蛋白酶是肥大细胞的主要分泌蛋白酶,疑似在血管活性肽生成、细胞外基质降解和腺体分泌调节中发挥作用。考伊等人(1991)克隆并测序了编码前酶原的人糜酶基因,该基因具...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素( 122560 )结合,后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...
Charcot-Marie-Tooth 病是一种感觉神经性周围多发性神经病。Charcot-Marie-Tooth 病影响大约 2,500人中的 1 人,是周围神...
儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT;EC 2.1.1.6)是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一(Gogos等人总结,1998 年)。COMT 催化甲基从 S-...
Bogdasarian 和 Lotz(1979)报道了一个家族,其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人(198...
格林等人(1969)描述了一个家庭,其中 3 代人中至少有 10 人猝死,平均年龄为 21 岁(范围 4-44)。在家庭成员中没有检测到临床异常,包括一名突然死亡...
由心脏兰尼碱受体钙释放缺乏综合征(VACRDS) 引起的室性心律失常以晕厥、心脏骤停和/或突然意外死亡为特征。在这些患者中已记录到多形性室性心动过速和心室颤动。症...
Glanzmann thrombasthenia-2(GT2) 是一种常染色体隐性出血性疾病,其特征是血小板聚集失败和血块收缩不存在或减少。这些异常与GPIIIa...
取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识,并对取卵针做了较为详细的叙述,分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明: 本文由上海试管婴儿网原创,禁止转载!目录 ...
大麻素是大麻的精神活性成分,主要是 δ-9-四氢大麻酚(THC) 以及合成类似物。松田等人(1990)从大鼠脑中克隆了大麻素受体。杰拉德等人(1991)从人脑干 ...
心肌肌浆网(SR) 包含钙螯合蛋白的心脏亚型。有关骨骼肌中的同种型,请参阅114250。CASQ2 蛋白是心肌细胞肌浆网内的主要钙离子库,是含有兰尼碱受体的蛋白质...
电压敏感的 Ca(2+) 通道在调节激素和神经递质释放、肌肉收缩和大量其他细胞功能方面发挥着重要作用。电压敏感的 Ca(2+) 通道是多亚基蛋白。例如,在骨骼肌中...
通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应,例如收缩、分泌、兴奋和电信号(Tsien 等,1991)。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...
钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1、CALM2( 114182 ) 和 CALM3( 114183 ) 具有独特的核苷酸序列...
降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低,其作用与甲状旁腺激素(PTH; 168450 )相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...
钙调神经磷酸酶是一种钙调蛋白调节的蛋白磷酸酶,存在于从酵母到哺乳动物的所有真核生物的细胞中。王等人(1996)将这种异二聚体蛋白描述为具有 19-kD Ca(2+...
PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型,该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,在广泛的生物过程中发挥作用,包括突触囊泡循环(Myer...
棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白(UCP) 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA(Jacobsson 等人,198...
转化生长因子-β(TGFB) 超家族至少编码 12 个成员,包括 TGFB1( 190180 )、TGFB2( 190220 )、TGFB3( 190230 )、...
在老鼠和老鼠中,贝诺维奇等人(1991年)发现了第二个β-肾上腺素受体激酶(见ADRBK1,或BARK1:109635))他们通过筛选一个牛脑cDNA库,用β-肾...
BARK 是一种无处不在的细胞溶酶,专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体(ADRB2;109690)及相关的G蛋白耦合受体(宾夕法尼亚和贝诺维奇,1994年)...
ADRB1基因编码B1肾上腺受体,它与G蛋白耦合,刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型,包括α-1(ADRA1B:104220),α...