脂肪酶,激素敏感; LIPE
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
非家族性糖皮质激素缺乏症 1; FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1(GCCD1) 或家族性糖皮质激素缺乏症(FGD1)...
小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1,S. Pombe,同系物; SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号:IQGAP1...
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置:Xp21 基因组坐标(GRCh38):X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...
血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:GAL3ST4细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,159,244-100,168,617(来自 NCB...
SGC324455 号染色体开放解读码组 19; C5ORF19HGNC 批准的基因符号:REEP2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
RAS-GTP 酶激活蛋白样; RASALRASGAP1-LIKEHGNC 批准的基因符号:RASAL1细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38...
铁氧化还原蛋白 1 样蛋白; FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号:FDX2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,...
G蛋白偶联受体97; GPCR97HGNC 批准的基因符号:HRH3细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,214,960-62...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因(PCSK1;162150) 的纯合或复合...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
降钙素基因相关肽受体成分蛋白; CGRPRCPRCPCGRPR 成分蛋白RNA 聚合酶 III,C9 亚基; RPC9RPC17,酿酒酵母,同源物; RPC17;...
LAP 且不含 PDZ 蛋白;LANOHGNC 批准的基因符号:LRRC1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,795,005-53...
SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号:SPTLC3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,008,972-13,169...
胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
HGNC 批准的基因符号:SUSD2细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,181,487-24,189,106(来自 NCBI...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
LOST1HGNC 批准的基因符号:TRARG1细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,279,662-1,300,978(来自 N...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器; TORC3受控 CREB 3 传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC3细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(...
金合欢酯 X 激活受体; FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14; RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体;BARHGNC 批准的基因符号:NR1H4细...
有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3(CPVT3) 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因(617242) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...
HGNC 批准的基因符号:PLEKHH2细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,637,260-43,767,987(来自 NCBI)▼ ...