Klippel-Feil综合征1;Leber先天性黑蒙症17;小眼症与结肠癌6;生长/分化因子6 (GDF6 8q22.1)
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
生长/分化因子-6是转化生长因子-β(TGFB1; 190180)超家族的成员(Storm等,1994;Chang等,1994)。细胞遗传学位置:8q22.1 基...
200p至300kb的3p14.2区域,包括脆弱位点FRA3B(参见CYTOGENETICS),在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
细胞色素P450 3A4(CYP3A4)是在成年人类肝脏中表达的主要P450,它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...
杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是,许多患有杂合病的成年人可能没有症状(Millar等,2000)。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏,而功能...
对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤,免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...
骨髓抑制的主要表现为粒细胞下降、血小板下降及贫血,曾有过化疗所致的粒细胞缺乏者更易发生明显的骨髓抑制。化疗药物骨髓抑制的主要影响因素与化疗药物的种类、剂量强度,及...
结直肠癌是我国最为常见的恶性肿瘤之一,手术治疗是其最为重要的方法之一。医脉通肿瘤科邀请中山大学肿瘤防治中心陈功教授团队创立专栏——肠话短说...
乳腺癌是女性最常见的的恶性肿瘤,随着诊疗技术的进步,治愈率越来越高。但是,仍有很多复发、转移的患者,大家最关心的问题就是:怎么做才能治愈?如何降低乳腺癌的复发几率...
质子泵抑制剂包括奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑、艾司奥美拉唑、艾普拉唑等。临床由于胃、十二指肠溃疡、幽门螺杆菌感...
随着免疫检查点抑制剂(ICI)应用范围的不断扩大,已经有多种肿瘤达到了一线治疗免疫全覆盖,也有双免疫联合治疗实现“chemo free”的喜人景象,以及免疫治疗与...
随着PD1、PD-L1单抗为代表的免疫治疗药物接连获批上市,应用患者越来越多,也带来了意想不到的生存获益。与传统放化疗不同,免疫药物激发自身的免疫细胞杀伤肿瘤,整...
Q:首先请您介绍一下,目前在我国,驱动基因阴性晚期非鳞NSCLC的治疗现状如何?董晓荣教授:肺癌是我国乃至全球发病率及相关死亡率居于首位的恶性肿瘤,主要分为小细胞...
万众期待的2020年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会将于当地时间9月19~21日以线上形式召开,作为领域内久负盛名的年度盛会之一,ESMO一如既往,群星闪耀,星光...
恶性血液病患者的抗真菌治疗方法来了!大部分的恶性血液病患者需要通过化疗或者是异基因干细胞移植才能达到治愈的目的。在治疗过程中,骨髓抑制是严重副反应之一。随着骨髓抑...
免疫治疗是目前最前沿的肿瘤治疗方式。近年来,以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗药物显著提升晚期肺癌患者的5年生存率,在肺癌治疗中炙手可热,成为肺癌治疗的主要手段之...
临床问题从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以治疗前列腺癌之后,内分泌治疗就成为了前列腺癌治疗的重要手段之一。目前前列腺癌内分泌治疗的最佳适应证是转移性前...
蛋白酪氨酰残基的磷酸化水平和模式的改变与细胞增殖的控制有关。细胞内磷酸化水平是蛋白质-酪氨酸激酶和蛋白质-酪氨酸磷酸酶(PTP)的相反活性之间平衡的结果。出现了两...
I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...
HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子(Huang等,2012)。细胞遗传学位置:Xq28 基因座标(GRCh38):X:153,947,555-153,97...
前列环素(也称为前列腺素I2或PGI2)是花生四烯酸的不稳定代谢产物,它通过环加氧酶途径与双烯类前列腺素协同产生。PGI2作为血管舒张的有效介体和血小板活化的抑制...
SCNN1A基因编码上皮钠通道(ENaC)的α亚基,这是一个组成性活性通道,允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
众所周知,肝细胞癌(HCC)的预后通常不乐观,许多人都闻“肝癌”色变。甚至接受了肝移植术后,HCC的复发依旧无法阻挡。 HCC最...
培美曲塞是一种新型多靶点抗叶酸制剂,目前主要应用于局部晚期或转移性非鳞状细胞型非小细胞肺癌、不能切除或不能行根治性手术的恶性胸膜间皮瘤患者的治疗中,对蒽环类和紫杉...
《我的白大褂》是由深圳广播电影电视集团和深圳市卫生健康委员会共同出品的,全国首档医生观察纪实节目,豆瓣评分高居8.5分。4月17日晚播出的《我的白大褂》第四集,就...