肾

KIAA1553HGNC 批准的基因符号：BEND3细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:107,065,182-107,115,515（来自...

miRNA509-1MIRN509-1微 RNA 509；MIR509HGNC 批准的基因符号：MIR509-1细胞遗传学位置：Xq27.3 基因组坐标（GRCh...

退化精母细胞，果蝇，同源物，2DES2，小鼠，同系物鞘脂 δ-4-去饱和酶/C4-羟化酶HGNC 批准的基因符号：DEGS2细胞遗传学位置：14q32.2 基因组...

Bankier 和 Danks（1983） 引入了胸骨盆骨发育不全这一名称，与他们在母子身上观察到的一种疾病有关。后者在新生儿期患有与短肋骨相关的呼吸窘迫。该疾病...

BICOID-相互作用 3，果蝇，同源物； BCDIN3HGNC 批准的基因符号：MEPCE细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,...

自噬 14，酿酒酵母，同源物酵母 ATG14 样； ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子；BARKORHGNC...

GP91-3HGNC 批准的基因符号：NOX3细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:155,395,368-155,455,839（来自 ...

CLC6HGNC 批准的基因符号：CLCN6细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,806,191-11,843,130（来自 NC...

miRNA210MIRN210HGNC 批准的基因符号：MIR210细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:568,089-568,19...

蛋白激酶，无处不在的α；PKU-αHGNC 批准的基因符号：TLK2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,470,914-62,...

长鼻小柱伴有唇裂/腭裂以及眼睛、心脏和肠道异常▼ 临床特征Kapur 和 Toriello（1991） 在一对非近亲父母的兄弟姐妹中观察到严重的智力低下和心脏缺陷...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

阴茎挛缩的特征是在阴茎背部形成增厚的纤维斑块。这种情况与手部掌腱膜挛缩症具有某些基本相似之处，并且这两种情况在同一受试者中相当频繁地发生。佩罗尼病是由肾上腺素能阻...

锌指蛋白 HF.10； HF10HGNC 批准的基因符号：ZNF35细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:44,646,506-44,6...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri 等，2005）。 F...

HCA3G蛋白偶联受体109B； GPR109B趋化因子受体 HM74； HM74HGNC 批准的基因符号：HCAR3细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标...

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