磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

在乳腺癌 1 中扩增； AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1；TRAM1类固醇受体辅激活剂 3； SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号：NCOA3细胞遗传...

极性渗透缺陷 1，果蝇，同系物； POD1CRN7HGNC 批准的基因符号：CORO7细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,354...

包括朱伯特综合症 19； JBTS19，包含nephronophthisis-14（NPHP14） 是由 16 号染色体上的 ZNF423 基因（604557） ...

GalNAc 转移酶 14； GalNAcT14HGNC 批准的基因符号：GALNT14细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,886...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...

Prominin 样蛋白 2；PROML2HGNC 批准的基因符号：PROM2细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:95,274,449-...

近端肾小管性酸中毒，伴有眼部异常和智力迟钝RTA，近端，常染色体隐性有证据表明伴有眼部异常和智力发育受损的常染色体隐性近端肾小管酸中毒是由染色体 4q13 上的 ...

HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SNX10细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:26,291,862-26,374,383（来自 NCBI）▼ ...

蛋白质磷酸酶 2A，调节亚基，48-KD；PR48HGNC 批准的基因符号：PPP2R3B细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:333,...

LUC7-LIKE 2LUC7，酿酒酵母，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LUC7L2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,340...

一般控制非减压 2； GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号：EIF2AK4细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,93...

FACE 范可尼贫血补充组 E 是由染色体 6p21 上的 FANCE 基因（613976） 纯合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 的特点是骨髓衰竭、发育异...

非家族性糖皮质激素缺乏症 1； FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1（GCCD1） 或家族性糖皮质激素缺乏症（FGD1）...

造血祖细胞激酶/生发中心激酶样激酶； HGKNCK 相互作用激酶；NIKHGNC 批准的基因符号：MAP4K4细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh3...

犬尿氨酸氨基转移酶 III；KAT3HGNC 批准的基因符号：KYAT3细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:88,921,044-88,...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

16 号染色体开放解读码组 55； C16ORF55HGNC 批准的基因符号：SPATA33细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

KIAA0540HGNC 批准的基因符号：NBEAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,979,666-47,009,701（...

LAG1，酿酒酵母，同源物，1； LASS1GDF1 的上游； UOG1HGNC 批准的基因符号：CERS1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh...

酰基辅酶A合成酶家族，成员4； ACSF4HGNC 批准的基因符号：AASDH细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,338,290-56...

MIRNLET7A1LET7，线虫，A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1，小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号：...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

Inscuteable，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：INSC细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,111,416-15...

PF20HGNC 批准的基因符号：SPAG16细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:213,284,464-214,410,501（来自 NC...

RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1，S. Pombe，同系物； SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号：IQGAP1...

3-磷酸​​甘油渗透酶； G3PPHGNC 批准的基因符号：SLC37A1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,499,622-...