干扰素基因刺激剂；STING跨膜蛋白 173； TMEM173MPYSIRF3 激活的介质； MITA内质网干扰素刺激剂；ERISHGNC 批准的基因符号：STI...

KIAA0878HGNC 批准的基因符号：RHOBTB3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,717,624-95,796,361（来自...

DIUBIQUITINFAT10HGNC 批准的基因符号：UBD细胞遗传学位置：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:29,555,515-29,559,...

ALP天冬酰胺酶3ASNase3HGNC 批准的基因符号：ASRGL1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,337,448-62...

DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器； RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号：DHX30细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRC...

该条目使用了数字符号（#），因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1（HLS1） 是由染色体 11q24 ...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

LOC285556FOPV基因HGNC 批准的基因符号：C4orf54细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,636,529-99,657...

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，6 ，前； FHL6，前 有证据表明免疫失调和全身性过度炎症综合征（IMDYSHI） 是由染色体 1q25 上 RC3H1 ...

Leber 先天性黑蒙 5（LCA5） 是由染色体 6q14 上编码 Lebercilin（LCA5; 611408） 的基因纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异...

有机阴离子转运蛋白 E； OATPE有机阴离子转运体4A1； OATP4A1HGNC 批准的基因符号：SLCO4A1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（...

角鲨烯合成酶HGNC 批准的基因符号：FDFT1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,795,582-11,839,309（来自 N...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

HGNC 批准的基因符号：HSD17B7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,790,702-162,812,823（来自 NCB...

自噬 2，酿酒酵母，A 的同源物KIAA0404HGNC 批准的基因符号：ATG2A细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,894...

前列腺短链脱氢酶/还原酶 1； PSDR1视网膜还原酶1； RALR1HGNC 批准的基因符号：RDH11细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4（MC5DN4） 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

抗氧化酶B166； AOEB166HGNC 批准的基因符号：PRDX5细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,318,121-64...

COGAN 型动眼失用症；COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,700,001-112,200,000▼ 说...

MAP/ERK 激酶激酶 5； MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1；ASK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K5细胞遗传学位置：6q23.3 基因...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

含有类张力蛋白 C1 结构域的磷酸酶； TENC1C1TENKIAA1075HGNC 批准的基因符号：TNS2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：PLXND1细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,555,214-129,606,676（来自 NCBI...

免疫球蛋白超家族蛋白 Z39IG； Z39IG免疫球蛋白超家族的补体受体； CRIGHGNC 批准的基因符号：VSIG4细胞遗传学位置：Xq12 基因组坐标（GR...

中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白； NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号：LCN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GR...

盐诱导丝氨酸/苏氨酸激酶 2SNF1 样激酶 2； SNF1LK2KIAA0781HGNC 批准的基因符号：SIK2细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（G...

有证据表明 Joubert 综合征 30（JBTS30） 是由染色体 2q37 上的 ARMC9 基因（617612） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joube...

赫尔曼综合症▼ 临床特征赫尔曼等人（1964）报告了一个家族5代中有14名成员患有糖尿病、肾病、癫痫和耳聋。先证者是一名 43 岁女性，患有光肌阵挛发作 20 年...