什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...

对于任何一个女性而言，卵巢是女性身体至关重要的器官之一，主宰着女性的健康和美丽。正常女性卵巢功能在45岁～50岁左右时才开始逐渐衰退。可是近年来由于很多疾病的原因...

1.多种抗氧化治疗硒：因有研究显示，不明原因不孕的女性卵泡液中的硒含量低于正常生育力女性，推测硒含量的降低对卵子的受精及日后的胚胎发育会造成负面影响。硒主要通过其...

现今医学进步，男性精子活动力差可以选择试管婴儿提升怀孕机率，但试管疗程前，男性都应该知道如何提升精子活动力以及质量，L-精胺酸（L-Arginine）就是重要的精...

卵巢不仅是女性重要的生殖器官，也是重要的内分泌腺体之一，其主要功能是分泌女性激素和产生卵子。例如，女性发育成熟后，分泌雌激素和孕激素，在其影响下，月经来潮。女性的...

X连锁鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶（STS）突变引起的遗传性疾病。 STS参与健康角质层发育所需的硫酸胆固醇（CSO4）的代谢。X连锁鱼鳞病主要影响男性。它通常由ST...

在生活中我们会经常听到“女汉子”的称呼，女性体囘存在一定的雄性激素，激素的平衡维持着双方的生育健康，无论是谁发生了变化，都会影响女性怀囘孕。特别是女性雄性激素高，...

巨血小板减少症和粒细胞包涵体伴或不伴肾炎或感觉神经性听力损失（MATINS） 是由染色体 22q12 上编码非肌肉肌球蛋白重链 9（MYH9; 160775 ）的...

Smith-Lemli-Opitz综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS；亦称RSH综合征）由DHCR7基因的致病变异引起，该基因...

右侧附睾囊肿就是指附睾右边出现了囊肿，该囊肿常见位置是在附睾头部，中间和尾部出现囊肿的案例较少，因为睾丸网输出小管的上皮细胞病变引起的，常见右侧附睾睾丸囊肿大小3...

FABP1 或肝脏脂肪酸结合蛋白是细胞质的丰富成分，可调节脂质转运和代谢。它结合游离脂肪酸、它们的 CoA 衍生物、胆红素、有机阴离子和其他小分子。另见 FABP...

肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移（Sweetser 等人总结，1987 年）。另见 FABP1（ ...

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

单纯型甲基丙二酸血症（Isolated methylmalonic acidemia，MMA），也称为单纯型甲基丙二酸尿症（isolated methylmalo...

前白蛋白常出现在肝功能检查的报告单子上，可能很多人对前白蛋白的了解不多，但是对肝病患者来说，这是大家很熟悉的一个名字，因为前白蛋白在血液中的浓度对于检测肝功能异常...

肌醇又有环己六醇、维生素B8、纤维醇、肌糖等多种称呼，英文名称为INOSITOLUM，属于一种化学药瓶，肌醇可从心肌、肝脏中分离得到，纯净的肌醇是白的晶体，在食物...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

大多数人对甲状腺缺乏了解，殊不知，甲状腺疾病均可干扰人类的生殖过程，降低受孕的机会，且对妊娠的结局不利。目前很多生殖中心对首次来就诊的患者（包含不孕及备孕、流产患...

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起，其中最常见的是MMACHC基因的致病变异，可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码...

优甲乐（Euthyrox）又叫做左甲状腺素钠片，属于甲状腺激素类药物，主要成分为左甲状腺素钠，其内含有的合成左甲状腺素与甲状腺自然分泌的甲状腺素相同，它与内源性激...

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency，LAL缺乏症）由LIPA基因的致病变异引起，该基因编码溶酶体酸性脂肪酶（...

贝瑟姆等人（1993）从人肝中克隆了对应于可溶性环氧化物水解酶的 cDNA。Sandberg 和 Meijer（1996）从从胎盘 DNA 制备的人类基因组 DN...

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一，为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分，一旦人体的肝细胞受损，肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降，从而致使血清中的甘胆...

血沉是红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate,ESR）的俗称，具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...

碧萝芷（pycnogenol）是一种天然的抗氧化剂产品，同时也是欧美最畅销的延缓衰老的保健药品，其主要成分提取自法国沿海松树树皮，对于辅助治疗女性痛经和子宫内膜炎...

相信很多准爸爸都会心疼孕期的准妈妈，想要细心周到地照料好自己孩子的母亲以及孩子。毕竟，一个是自己最爱的女人，一个是自己的新骨肉呢。要想照顾好自己的老婆，当然，也是...