黄曲霉毒素B1-醛还原酶2； AFAR2HGNC 批准的基因符号：AKR7A3细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,274,228...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

PLRP2HGNC 批准的基因符号：PNLIPRP2细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,620,952-116,645,14...

中村等人（2003） 检查了一名没有胆管和胰管的新生儿。怀孕 29 周后出现明显积水，出生后不久就去世了。她的一名男性同胞在怀孕约6个月时因积水死亡，另外还有2次...

MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7；ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号：MACF1细胞遗传学定位：1p34.3 基因...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

ALG5，酿酒酵母，同系物磷酸多乙醇酯葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：ALG5细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,94...

PKYDYRK6FAS 相互作用丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶； FISTHGNC 批准的基因符号：HIPK3细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11...

肾肿瘤抗原； RAGEHGNC 批准的基因符号：MOK细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,224,440-102,305,...

FOXD4B叉头框蛋白 D4-LIKE 2; FOXD4L2FOXD4-LIKE 2HGNC 批准的基因符号：FOXD4L4细胞遗传学位置：9q21.11 基因组...

同型半胱氨酸反应性内质网驻留蛋白；Herp甲磺酸甲酯诱导片段 1；MIF1KIAA0025HGNC 批准的基因符号：HERPUD1细胞遗传学定位：16q13 基因...

PL脂肪酶，胰腺HGNC 批准的基因符号：PNLIP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,545,930-116,567,85...

胃三酰甘油脂肪酶HGNC 批准的基因符号：LIPF细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,664,441-88,678,814（...

ZRT 和 IRT 样蛋白 12； ZIP12HGNC 批准的基因符号：SLC39A12细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：10:17,...

凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4；PAR4HGNC 批准的基因符号：F2RL3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,888,...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

GalNAc 转移酶 10；GalNAcT10HGNC 批准的基因符号：GALNT10细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,190...

AlkB，大肠杆菌，同源物，1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号：ALKBH1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,672,...

LIM 同源基因转录因子 1；LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号：LMX1A细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRC...

反式 2-烯酰辅酶 A 还原酶，线粒体2-烯酰硫酯还原酶核受体结合因子 1；NRBF1HGNC 批准的基因符号：MECR细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（...

进行性听力损失，伴有视神经萎缩和/或葡萄糖调节受损▼ 描述常染色体显性遗传性沃尔弗拉姆样综合征的临床三联征为先天性进行性听力障碍、糖尿病和视神经萎缩。听力障碍通常...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

INCAHGNC 批准的基因符号：CARD17细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:105,080,452-105,101,458（来...

KIAA0241HGNC 批准的基因符号：AVL9细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:32,495,488-32,588,725（来自 ...

MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1（MEDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病（Poul...

乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：NDS...

锌指蛋白 93，小鼠，同源物； ZFP93锌指蛋白 270； ZNF270HZF6HGNC 批准的基因符号：ZNF235细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...