具有序列相似性 53 的族,成员 C
赖等人(2000)在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF6。推导出的 392 个氨基酸的蛋白质具有约 43 kD 的计算分子量。N 末端包...
赖等人(2000)在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF6。推导出的 392 个氨基酸的蛋白质具有约 43 kD 的计算分子量。N 末端包...
通过树突状细胞 cDNA 文库的大规模随机测序,Lin 等人(2004)克隆了 C1RL,他们称之为 CLSPA。推导出的 487 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为...
SCNN1A 基因编码上皮钠通道(ENaC) 的 α 亚基,这是一种组成型活性通道,允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...
RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶,参与调节分层上皮细胞的稳态(Conforti 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达吴等人(2003)从 U373MG...
泛素对细胞蛋白的修饰是一种重要的调节机制,受多种泛素结合酶和去泛素化酶的协同作用控制。USP46 属于半胱氨酸蛋白酶大家族,其功能是去泛素化酶( Quesada ...
与小真核蛋白泛素( 191339 ) 的结合可以在功能上修饰或靶向蛋白质以供蛋白酶体降解。通过泛素特异性蛋白酶如 USP3 去除泛素修饰或去泛素化(Sloper-...
KLHL12 是一种衔接蛋白,可将底物蛋白靶向 CUL3( 603136 ) 泛素连接酶复合物( Rondou et al., 2008 )。▼ 克隆与表达麦等人...
MYCBP 基因编码一种与 MYC( 190080 ) 的 N 末端区域结合并刺激 MYC 激活 E 框依赖性转录的蛋白质。▼ 克隆与表达MYC 原癌基因似乎在细...
MGA 是转录抑制因子或激活因子,取决于其结合伙伴 MAX( 154950 )( Hurlin et al., 1999 ) 的存在。▼ 克隆与表达通过对从大小分...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
葡萄糖是人体的主要能量来源,其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...
KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)(参见190020)。KNDC1 在大脑中高度表达,据预测它会负调节树突生长(Huang e...
胰脂肪酶缺乏症(PNLIPD) 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因( 246600 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。据报道...
唾液酸是酸性 9 碳糖,通常存在于糖链的非还原端。它们经常被 9-O-乙酰化修饰,而这种修饰被唾液酸乙酰酯酶去除。SIAE 似乎编码溶酶体和胞质唾液酸乙酰酯酶同种...
复杂 N-聚糖中的分支结构是在 Man-α-1,6(Man-α-1,3)Man-β-1,4-GlcNAc-β-1,4-GlcNAc-β 的共同核心结构上合成的-1...
DNAJB11 基因编码内质网(ER) 的可溶性糖蛋白,它充当 GRP78(HSPA5; 138120) 的辅助因子,GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...
NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分(Hoff 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎(NPHP3; 6043...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
ZNF641 属于一大类转录因子,其特征在于 N 端 Kruppel 相关框(KRAB) 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指( Qi et al., 200...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素,包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素,它们通过表面受体启动细胞信号传导(Shen 等人,1982;Samson 等人...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...
电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。这些活动由不同的通道调节,这些通道由成孔 α1 亚基(例如,CACNA1D;114206)和调节性 β(例如,CAC...
PERCC1 是肠内分泌细胞(EEC) 发育和肠内分泌激素分泌所必需的。PERCC1 基因位于非编码序列肠道关键区(ICR) 的两侧,该序列控制 PERCC1 的...
NADPH 氧化酶(NOX) 催化电子从 NADPH 转移到分子氧以产生活性氧(ROS)。NOX 激活剂 NOXA1 可以刺激 NOX1( 300225 ) 和 ...
APXL(SHROOM2) 是非洲爪蟾 APX 基因的人类同源物,该基因与阿米洛利敏感的钠通道活性有关(Schiaffino 等人,1995 年)。全长 mRNA...
ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶,属于 MAPKKK 信号转导分子家族( Gross et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20(Ste...
通过数据库分析识别与 ABH 基因相似的序列(参见 ALKBH1;605345),然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR,Tsujikawa 等人(2007)克隆...
RFX6 是调节因子 X(RFX) 转录因子家族的成员(参见RFX1,600006)(Aftab 等人,2008)。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...
Wolfram syndrome-1(WFS1) 是由染色体 4p16 上编码 wolframin(WFS1; 606201 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...