班布里奇-罗珀斯综合征; ASXL 转录调节蛋白 3
果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白,预计可作为转录调节剂发挥作用(Katoh 和 Katoh,200...
果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白,预计可作为转录调节剂发挥作用(Katoh 和 Katoh,200...
Matsumoto 等人在大脑皮层 cDNA 文库的低严格筛选中使用编码多巴胺受体 D4(DRD4; 126452 ) 的跨膜结构域 VI 和 VII 的cDNA...
TWNK 基因编码一种线粒体蛋白,其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶(GP4) 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位,它...
综合征性小眼病 9(MCOPS9) 和孤立性小眼病伴 coloboma-8(MCOPCB8) 是由染色体上STRA6 基因( 610745 ) 中的纯合或复合杂合...
Millward 等人使用与苍蝇和蠕虫丝氨酸/苏氨酸激酶序列相对应的简并 PCR 引物来扩增人类 cDNA,然后筛选几个 cDNA 文库(1995)分离出编码 S...
SPINT1 基因编码肝细胞生长因子激活剂(HGFAC;604552)和matriptase(606797)的抑制剂,并参与细胞外基质的降解(Oberst 等人,...
O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖(O-GlcNAc) 转移酶(OGT) 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...
细胞色素 b561(CYB561; 600019 ) 家族的成员,包括 FRRS1,在三价铁从内体转运到细胞质之前将其还原为亚铁( Vargas et al., ...
碳酸氢钠协同转运蛋白(NBC) 介导钠离子和碳酸氢根离子在许多细胞质膜上的耦合运动。这是一个电生成过程,每个钠离子具有 3 个碳酸氢根离子的表观化学计量。碳酸氢钠...
SYNE4 定位于外核膜。SYNE4 是 LINC(细胞骨架和核骨架的接头)束缚复合物的一部分,在包括细胞核在内的细胞器的细胞定位中发挥作用(Roux 等人,20...
ZNF569 属于一大类转录因子,其特征在于 N 端 Kruppel 相关框(KRAB) 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指( Huang et al., ...
范等人(1997)克隆、测序并绘制了人类核糖体蛋白 RPL23A 的基因。在所有检查的组织中都发现了一个 0.6-kb 的转录本。在成人组织中,RPL23A 转录...
SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na(v)1.3 的 α 亚基,显示出快速激活和失活(Vanoye 等人的总结,2014 年)。 来自中枢神经系统的电压门控钠...
FAS 抗原(TNFRSF6;134637 ),其表达由淋巴细胞活化诱导,是淋巴细胞凋亡的有效触发因素。FAST 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,在 FAS 介导的细胞...
BAG 家族的成员,包括 BAG3,是结合并调节 Hsp70(参见140550)家族分子伴侣的细胞保护蛋白(Takayama 等人,1999;Homma 等人,2...
丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs) 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分(综述参见Seger 和 Krebs(1995...
B 细胞的增殖和分化依赖于 B 细胞抗原受体(BCR) 复合物。抗原与特定 B 细胞受体的结合导致通过 BCR 复合物的酪氨酸磷酸化反应,并导致多种信号转导途径。...
脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'(so) 基因的同源物,主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...
LDLRAD3 是一种 I 型跨膜蛋白,属于低密度脂蛋白(LDL) 受体家族。它参与了APP(104760)、ITCH(606409)和NEDD4(602278)...
双特异性磷酸酶(DUSP) 构成了 I 型基于半胱氨酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...
通过对 11 号染色体的 IDDM4( 600319 ) 区域进行测序,然后进行数据库分析,Twells 等人(2001)克隆了 C11ORF24。推导出的 44...
亲核蛋白的核输入由称为核定位信号(NLS) 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白,如 KPNA4,是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...
磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌,用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM;参见125853)。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...
Pax 基因编码一个转录因子家族,该家族包含一个配对的框结构域,这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说,在器官发生中,它们参与触发细胞分化的早期...
突触融合蛋白s,如 STX3,是保守的 SNARE 蛋白,含有 C 端跨膜锚,这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体,可作为基因表达的核调...
基因家族 FXYD(发音为 fix-id)由小膜蛋白组成,其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。▼ 克隆与表达金等人(1997)从人...
CELA3A( 618693 ) 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌,并通过自溶在...
ZC3H13 定位于核斑点,预计在 mRNA 剪接中发挥作用( Horiuchi et al., 2013 )。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...
ABCB7 属于大型、高度保守的 ATP 结合框(ABC) 转运蛋白家族。有关 ABC 转运蛋白的背景信息,请参阅300135。▼ 克隆与表达萨瓦里等人(1997...
LINC01194 产生几种在睾丸和胰腺以及肿瘤细胞系中表达的剪接变体(Hogan 等人,2004)。▼ 克隆与表达通过筛选黑色素瘤细胞系中与 HLA-A3 结合...