S100 钙结合蛋白 A8
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
COX亚基IV是细胞色素c氧化酶(COX;EC 1.9.3.1 )的最大核编码亚基,线粒体电子传递链的末端酶复合物。COX 是在真核细胞的线粒体和叶绿体中发现的一...
CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员,在有丝分裂后中枢神经系统(CNS) 神经元中显着表达(Magen 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 ---...
细胞周期蛋白依赖性激酶 4(CDK4) 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
胰脂肪酶是胰脂肪酶( EC 3.1.1.3 ; 246600 )的 12-kD 多肽辅助因子,胰脂肪酶是吸收膳食长链甘油三酯脂肪酸必不可少的酶。脂肪酶被认为将脂肪...
嗜铬粒蛋白 A(CHGA) 通过细胞内(成囊泡)和细胞外(儿茶酚胺释放 - 抑制)机制调节儿茶酚胺的储存和释放(Wen 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达...
Mu-晶状体蛋白(CRYM) 是一种新型哺乳动物蛋白质,首先被鉴定为许多澳大利亚有袋动物的主要晶状体结构蛋白( Chen et al., 1992 )。在晶状体之...
α-糜蛋白酶( EC 3.4.21.1 ) 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶(PRSS1; 276000 ) 的蛋白...
在 40-kb 粘粒插入物中的 CpG 岛的鉴定指导下,Larsen 等人(1993)在 16q22.1 上鉴定了一组 5 个不相关的人类基因。其中一个位于编码蛋...
布伦泽尔等人(1983)描述了患有 I 型高脂蛋白血症(乳糜微粒血症综合征)、肝素后血浆脂解活性水平非常低和脂蛋白脂肪酶循环抑制剂的母亲和她的儿子,他们与脂蛋白脂...
柠檬酸合酶(CS;EC 4.1.3.7)是三羧酸循环的第一个限速酶,在调节线粒体呼吸的能量产生中起关键作用(Cheng et al., 2009)。▼ 克隆与表达...
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...
缩胆囊素(CCK) 肽家族(见118440) 及其受体广泛分布于整个中枢神经系统和胃肠道。根据它们对 CCK 的非硫酸化类似物的亲和力,这些受体可分为 2 个亚型...
乌尔里希等人(1993)使用 cDNA 文库杂交筛选和 PCR 的组合克隆了 2.1-kb 的 cDNA,该 cDNA 编码人胆囊 CCK 受体 A 型(CCKA...
铜蓝蛋白(也称为亚铁氧化酶;铁(II):氧氧化还原酶,EC 1.16.3.1)是一种蓝色 α-2-糖蛋白,可结合 90% 至 95% 的血浆铜,每个分子具有 6 ...
过氧化氢酶( EC 1.11.1.6 ) 催化过氧化氢分解为氧气和水。大约 240 kD 的哺乳动物过氧化氢酶作为 4 个相同亚基的复合物出现,每个亚基包含 52...
山本等人(1992)分离了 CPB1 的人类 cDNA,他们称之为 PCPB。推导出的 416 个氨基酸的前酶原( EC 3.4.17.2 ) 具有一个 15 个...
羧肽酶 A( EC 3.4.2.1 ) 是一种胰腺外肽酶。A1 和 A2( 600688 ) 形式是具有不同生化特性的单体蛋白质。另见胰羧肽酶 B( 114852...
人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶,即羧基酯脂肪酶(CEL),早期称为胆盐刺激脂肪酶(BSSL) 或胆盐依赖性脂肪酶(BSDL)。CEL 是胰液的主要成分,...
邦科巴拉等人(2003)从人类角质形成细胞 cDNA 文库中克隆了 KRTCAP3,他们称之为 KCP3。KRTCAP3 有一个推定的 N 端信号序列和 2 个跨...
取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识,并对取卵针做了较为详细的叙述,分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明: 本文由上海试管婴儿网原创,禁止转载!目录 ...
CCDC69 是胞质分裂过程中中心纺锤体形成的调节剂(Pal 等,2010)。▼ 克隆与表达 ------ 帕尔等人(2010)据报道,人 CCDC69 含有 2...
Mahvash 病(MVAH) 是一种常染色体隐性遗传病,由胰高血糖素受体失活突变引起,导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...
CA5A 基因编码一种线粒体内碳酸酐酶,它对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐(HCO3-) 至关重要(van Karnebeek 等人总结,2014 年)。▼ 基因家...
NIBAN1 参与内质网(ER) 应激反应并通过调节翻译来调节细胞死亡信号( Sun et al., 2007 )。▼ 克隆与表达 ------ 马岛等人(200...
眼胃肠神经发育综合征(OGIN) 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关,包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓(Z...
已在结直肠癌(CRC) 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病,在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外,基因缺...