Smith-Lemli-Opitz综合征
1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...
1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...
EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...
王磊,结直肠癌专家,中山大学附属第六医院副院长,2019年6月23日因胰腺癌去世,从确诊到去世不到2年的时间,年仅50岁。 ① 如果我慢一点,或许就不是...
靶向治疗的兴起为肿瘤患者开辟了一条新的逃生通路。经过充分的临床证明,靶向治疗不仅能精准地“杀灭肿瘤”,而且能降低肿瘤进展风险从而延长患者生...
有证据表明前蛋白转化酶1/3的缺乏是由5q15号染色体上PC1基因(PCSK1; 162150)的纯合或复合杂合突变引起的。肥胖和内分泌疾病,激素生成不良Phen...
由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症(HHC1)是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因(601199)中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...
人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原,主要在B细胞上表达,是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座(...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
亲爱的读者朋友们: 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能,中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国医学论坛报联合携手,特别...
由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳,胰腺导管腺癌(PDAC)的预后仍较差。然而,多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...
低磷脂相关的胆石症(LPAC)(在这里称为胆囊疾病1(GBD1))是由7q21染色体上ABCB4基因(171060)的纯合或杂合突变引起的 。通常,胆囊疾病(GB...
肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物(DGC)是跨肌膜的多亚基蛋白复合物,并在肌膜下细胞骨架与肌肉细胞的细胞外基质之间提供结构连接。 DGC有3个主要的亚复合物:胞质蛋白...
BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...
DCC基因编码神经生长因子(NTN1; 601614)的功能性受体,并介导轴突的生长和操纵响应(Li等人,2004年摘要)。Vogelstein等(1988)发现...
有证据表明Coffin-Siris综合征1(CSS1)是由6q25号染色体上的ARID1B基因(614556)中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春,邹叶青,李玉梅,丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科,江西 南昌 ...
为人父母,对孩子的爱都是无私的,总想把最好的留给他们,包括买保险。 保大师也为人父,非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈,在宝宝一出生就来询...
恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...
近日,中国人民解放军总医院第七医学中心(陆军总医院)原普外科主任医师季锡清正式加入上海嘉会国际医院,担任普外科(胃肠外科方向)主任医师。季医生毕业于中国人民解放军...
科学家发现,酸奶与肺癌发病风险降低有关,还能与高纤维的食物产生协同效应,使肺癌发病风险降低33%。 《美国医学会杂志·肿瘤学》一项大型流行病学调查让人们对酸奶又有...
阿司匹林( Aspirin),亦称乙酰水杨酸,是世界上最古老、使用最广泛的三大经典药物之一。相信大家对阿司匹林都不陌生,被称为“百年神药”的阿司匹林除了解热镇痛以...
2019年8月来自河南的吴先生因急性重症胰腺炎及胆囊结石住院重症监护室躺了10多天花费近13万元,好在死里逃生 事后找到保险公司申请理赔却被以不符合重大...
随着免疫检查点药物的广泛应用,药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出,在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...
摘要 铁死亡是近年来新发现的一种程序性细胞死亡形式,其特征是脂质活性氧的铁依赖性堆积,并在乳腺癌等疾病中起着重要的作用。乳腺癌是女性常见的恶...
摘要蛋白质组学研究虽已开展20余年,早期研究基于Western blot技术,后来采用质谱技术鉴定蛋白质。但最初质谱技术的测序深度和鉴定蛋白质数量有限,使蛋白质组...
一位60多的女士说:“当我喝茶的时候,尝不出茶的味道。整个人觉得晕,感觉就像在一边摇晃一样,但我当时根本就没想原因是什么。”——嗅觉消失、头痛一个年龄相当的男士说...
肿瘤患者常见恶心、呕吐、胀气、腹痛、消瘦、餐后胀满、早饱等非特异性症状,除化疗药物、肿瘤占位病灶的直接引起外,还有部分患者的上述症状可能是一种称作胃轻瘫的综合征的...
2020年,欧洲肿瘤内科学会在时隔8年后推出了新版胃肠胰神经内分泌肿瘤诊治与随访指南。在此将指南的精华浓缩翻译分享给大家参考。神经内分泌肿瘤概述神经内分泌肿瘤(N...