APH1 同源物 A,伽马分泌酶亚基; APH1A
前咽缺陷 1,C. 线虫,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1A细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,265,403-1...
前咽缺陷 1,C. 线虫,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1A细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,265,403-1...
miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 126;MIR126,包含MICRO RNA 123,包含;MIR123,包括HG...
MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号:MSI1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38)...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物 2MYB相关基因BMYBHGNC 批准的基因符号:MYBL2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
SAD1,线虫,同系物;SAD1-PEN11BHGNC 批准的基因符号:BRSK2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,389,9...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制,并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman( 1989 , 1995 ) 等人的研究表明,血管生成对于实...
RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶,参与调节分层上皮细胞的稳态(Conforti 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达吴等人(2003)从 U373MG...
酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶(例如 ...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
IL31RA 与 gp130(IL6ST; 600694 ) 相关,gp130(IL6ST; 600694) 是 IL6( 147620 ) 型细胞因子的常见受体...
高迁移率组 B 蛋白家族的成员,例如 HMGB4,充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子(Catena 等人的总结,2009)。▼ 克隆与表达卡特...
CNTNAP3 属于涉及细胞粘附和细胞间通讯的多结构域跨膜蛋白家族(参见 NRXN1, 600565 )的一个亚组( Traut 等人,2006)。▼ 克隆与表达...
墨菲等人(1995)从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA,他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...
VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3(VEGFR3) 的配体,也称为 FLT4( 136352 ),这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶( Jou...
有证据表明错配修复癌症综合征 2(MMRCS2) 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因( 609309 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...
配修复癌症综合征 3(MMRCS3) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因( 600678 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
有证据表明错配修复癌症综合征 4(MMRCS4) 是由染色体 7p22 上PMS2 基因( 600259 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
TCA 是 6p 上 HLA-A( 142800 ) 端粒约 10 cM 的基因座,编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原( Van Leeuwen, 1982 )...
暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人(1988)从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式,分子量在 76 和 9...
粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。永田等人(1986)确定了纯化 GCSF 蛋白的部分氨基酸...
SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT),它执行一系列反应的第一步,提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元;它将单碳单元从丝氨酸转移到四...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因( 607035 )、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因( 600185 ) 和染色体 9q31 ...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因( 600160 )突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特点考...