联合免疫缺陷
细胞因子是有效的可溶介质,可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c,因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体,I...
细胞因子是有效的可溶介质,可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c,因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体,I...
SOD1基因编码超氧化物歧化酶-1(EC 1.15.1.1),一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧化物自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供抗氧毒性的能力(Niwa...
蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子,在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用(Dechert et al。,1995)。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...
I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...
家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病,特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉,如果不进行手术治疗,其中一小部分会发展成结肠直...
73岁郑州张老太太患有一种罕见病,从30多岁起,她的身上陆续长出很多“肉疙瘩”,不疼也不痒,看起来很恐怖。 经诊断是良性肿瘤,老太太就没太在意,也不愿意多花钱去切...
PSEN1基因编码presenilin-1,它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...
真核生物利用至少两种途径修复DNA双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。NHEJ的核心机制包括XRCC4,DNA连接酶IV(LIG4; 601837)和...
人血小板衍生的生长因子(PDGF)是由多肽链A和/或B的同二聚体或异二聚体组成的阳离子糖蛋白(PDGFB; 190040)。 它是结缔组织细胞的有效促分裂原,通过...
Rubinstein-Taybi综合征1(RSTS1)是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白(CREBBP; 600140)的基因中的杂合突变引...
共济失调毛细血管扩张(AT)是由11q22号染色体上ATM基因(607585)中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传...
奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...
一、研究背景已知巨噬细胞是多功能抗原呈递细胞,并且在炎症中起关键作用。巨噬细胞大量浸润到恶性肿瘤组织中(所谓的肿瘤相关巨噬细胞[TAMs]),并且在过去十年中的许...
近期,约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心的权威质子中心医学主任,医学博士Christina Tsien在其官方平台上表示,质子疗法能够提供针对脑瘤和脊髓肿瘤的靶向治疗...
首先我们要知道什么是光动力疗法。光动力学疗法(PDT)是20世纪70年代开展起来的一种治疗恶性肿瘤的方法。其基本原理是机体在接受光敏剂后一定时间,光敏剂可较多地存...
一位60多的女士说:“当我喝茶的时候,尝不出茶的味道。整个人觉得晕,感觉就像在一边摇晃一样,但我当时根本就没想原因是什么。”——嗅觉消失、头痛一个年龄相当的男士说...
如果将人生分为两部分,3岁那年对于Mary McKernan(玛丽·麦凯南)来说是幸运的,那年她穿着粉红色的芭蕾舞裙,微笑着成为舞蹈界“小天鹅”;然而3岁那年又是...
单羧酸转运蛋白(monocarboxylate transporters,MCTs)为溶质运载蛋白16(solute carrier 16,SLC16)家族的一部...
杭州师范大学谢恬教授抗癌新药榄香烯专利获中国发明专利金奖近日,杭州师范大学医学院药学院谢恬教授为第一发明人的“一种温郁金中制备抗癌药榄香烯的方法”发明专利,经中国...
神经纤维瘤病1型(NF1)是以称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤的生长为特征的疾病。神经纤维瘤通常形成在皮肤上或皮下,以及在大脑和周围神经系统中。但他们也可以在身体的其他...