治疗恶性肿瘤最理想的方法是在杀灭肿瘤细胞的同时尽量减少对邻近正常组织的损害。而现今在肿瘤所有的治疗技术中，无论是传统的手术，放疗，化疗，还是近两年取得重大突破的靶...

近十年，随着肿瘤治疗领域的高速发展，越来越多的治疗药物及技术手段被研发并使用，但仍有巨大的、未被满足的临床需求亟待大力开发。基于此，由北京希思科临床肿瘤学研究基金...

MET异常介导的致癌机制最早在人骨肉瘤细胞系中发现，自此不同癌种的MET信号通路异常也被发掘并被应用于指导临床治疗和相关靶向药物的研发。但在相当长一段时间内，ME...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

多种生物学过程，例如细胞信号转导，转录和有丝分裂，受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化，而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示，而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白，在静止或终末分化...

罹患癌症固然不幸，但近几年来的肿瘤治疗手段不断革新，各类突破性的靶向药物，以及PD-1免疫治疗药物想必不需要我们再做赘述。 但是在治疗中，总有几位&ld...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

近年来，肿瘤的放疗新技术层出不穷，像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望，但是对这些“刀&r...

刘某某，51，男患，2014年7月因头晕，间断发作于北京天坛医院就诊，头部核磁检查可见“右额颞占位性病变”。2014年8月26日行常规手术治疗，术后病理回报胶质母...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由9p21染色体上的CDKN2A基因（600160）突变引起的。Phenotype-Gene Relationships ...

近段时间，由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑，说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...

赵俊义（化名），一位希福医院抗癌8年的脑胶质瘤患者。2014年，那是他服药的第二年，那一次的他异常激动，因为他吃袁希福院长开的中药后，除了身体越来越好，并且已经停...

包括GPC3在内的Glypican家族成员是硫酸乙酰肝素蛋白聚糖，它通过共价糖基磷脂酰肌醇（GPI）键与质膜的胞质表面结合。膜连接的聚糖聚糖的主要功能是调节WNT...

Stayton等（1994年）描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征，该基因被临时称为X连锁解旋酶2（XH2）。该基因经历X灭活，包含一个4 KB的开放...

胶质母细胞瘤（GBM）作为最常见且有高度侵袭性的成人脑肿瘤，占所有胶质瘤的56％和所有原发性脑肿瘤的15％，发病率随着年龄的增长而增加。世界卫生组织（WHO）中枢...

神经纤维瘤病（NF2）的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征，其特征是第八颅神经（通常是双侧）的肿瘤，脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

诺里氏病是一种X连锁隐性疾病，其特征是由于神经视网膜的退行性和增殖性变化，导致儿童早期失明。大约50％的患者表现出某种形式的进行性精神障碍，通常具有精神病特征，并...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

对α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸酯（AMPA）敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢神经系统神经元兴奋性突触后电流的快速成分。这些通道是...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

在真核细胞中，新生的RNA聚合酶II转录物在细胞核中与特定蛋白质结合，形成称为HNRP或40S的核糖核蛋白复合物。40S颗粒的蛋白质部分具有6个主要成分，称为核心...

HNRNPA2B1基因通过选择性剪接编码2个主要蛋白HNRNPA2和HNRNPB1。HNRNPA / B蛋白，例如HNRNPA2和HNRNPB1，参与新生mRNA...

肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...

尽管称为虹膜虹膜疾病，但该疾病是一种全眼疾病，以大多数情况下可见的虹膜发育不全而得名。该特征的范围可以从容易看到，几乎完全没有虹膜，通过模仿大肠癌的瞳孔增大和不规...