LAMININ, α-5; LAMA5
KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号:LAMA5细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,309,059-62...
KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号:LAMA5细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,309,059-62...
CD40结合蛋白;CD40BPLMP1 相关蛋白 1;LAP1CD40 相关蛋白 1;CAP1CD40 受体相关因子 1;CRAF1HGNC 批准的基因符号:TR...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
RON蛋白酪氨酸激酶;RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号:MST1R细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:4...
IH 型粘多糖贮积症;MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病,由缺乏参与糖胺聚糖(GAG) 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...
HGNC 批准的基因符号:CARD9细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,363,955-136,373,668(来自 NCBI)...
细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1;M11S1GPI 锚定膜蛋白 1;GPIAP1GPI 锚定膜蛋白,137-KD;G...
HGNC 批准的基因符号:IFNAR2细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,229,937-33,265,663(来自 NCB...
端脑啡肽;TLCN;TLNHGNC 批准的基因符号:ICAM5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,289,350-10,296...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...
由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明原发性免疫缺陷 9(IMD9) 是由 ORAI1 基因(6...
UNC93,线虫,同系物,B1HGNC 批准的基因符号:UNC93B1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,991,099-68...
免疫缺陷-45(IMD45) 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止,据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...
免疫缺陷 31A(IMD31A) 是由染色体 2q32 上STAT1 基因( 600555 ) 的杂合突变引起的。Immunodeficiency-31B(IMD...
Mx 蛋白属于大 GTP 酶家族。在小鼠中,干扰素调节的 Mx 蛋白负责针对流感病毒感染的特定抗病毒状态。Mx 蛋白具有与动力蛋白高度同源的 N 端 GTP 结合...
在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中,双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶(DSRAD) 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶(ADAR) 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...
人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原,主要在 B 细胞上表达,是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...
该综合征最初由Parry(1825)和Henoch 和 Romberg(1846)描述,包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩,通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛...
豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子(Bloom 和 Bennett,1966;David,1966)。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...
卵泡的发育情况,是很多试管备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良,能获取的卵子就少,就会影响试管的进程和结果。可以说,卵泡发育问题很重要。那么,今天我们就来聊一聊...
卵泡的发育情况,是很多备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良、无法排出就会影响备孕的进程和结果。那么,今天我们就来聊一聊卵泡发育不良的原因以及调理治疗方法。卵泡发...
疱疹原因非常多,但是要说疱疹能够算的上是性病的,那么就只有单纯疱疹病毒了,多发在常处于燥热环境中,因为HSV的特性,在没有系统治疗单纯疱疹病毒并发症将会出现,其中...
EIF3L 是真核翻译起始因子 3(EIF3) 复合物的一个亚基( Morais et al., 2013 )。▼ 克隆与表达通过免疫沉淀和质谱分析,Morris...
有证据表明对多发性硬化症(MS1) 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关,包括 HLA-A( 142800 )、HLA-DRB1( 1428...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...
阵发性非运动源性运动障碍-1(PNKD1) 是一种常染色体显性运动障碍,其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...
TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员,它包含人类基因组中编码的最大 RING 域(Malfavon-Borja 等,2013)。TRIM52 涉及各种细...
双侧纹状体齿状钙质沉着症,也称为特发性基底神经节钙化(IBGC),其特征在于不同脑区钙沉积的积累,并与神经退行性临床表型相关。IBGC的变化发生在没有钙或甲状旁腺...