脑积水

有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，11本条目中代表的其他实体：唇裂，先天性愈合，包括先天性愈合唇裂，包括；含 CHCL有证据表明口面裂口 11（OFC11） 是...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

细胞遗传学位置：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189这种畸形状况是由染色体 15q26-qter ...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

TAS此条目中代表的其他实体：中线缺陷，X连锁，包括在内坎特雷尔五部曲，包括细胞遗传学定位：Xq25-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:121,800,...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

HGNC 批准的基因符号：LAMB1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:107,923,798-108,003,175（来自 NCBI）...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

Nephronophthisis-18 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是慢性肾小管间质性肾炎，导致儿童早期的终末期肾病。 一些患者可能会出现肾外表现，包括智力...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

Kleefstra 综合征 2 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓、不同程度的智力障碍和轻度畸形特征（Koemans 等人的总结，2017）...

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