有证据表明巴桑综合征（BASAN） 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因（ 612761 ）的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...

Calpastatin 是一种内源性钙蛋白酶抑制剂（见114170），由 4 个抑制性重复序列组成，每个重复序列中和激活的钙蛋白酶。与蛋白酶不同，它是一种本质上非...

有证据表明表皮松解性角化过度症（EHK） 可由 keratin-1 基因（KRT1; 139350 ） 中的杂合突变和 keratin-10 基因中的杂合或纯合突...

有证据表明掌跖角化病和先天性脱发-1（PPKCA1） 是由染色体6q22上GJA1 基因（ 121014 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化病（NEPPK） 是由染色体 12q 上KRT1 基因（ 139350 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。 点位...

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...

　　经过了一个热烘烘的夏天，时值初秋，宝宝终于可以呼吸凉爽的空气。但是秋天温度下降，湿度也在下降，空气中水分减少，逐渐变得干燥起来。而宝宝的皮肤很稚嫩，器官还不发...

　　春天是个百病复苏的季节，父母除了要当心孩子染上感冒等呼吸道疾病外，还要当心孩子的“面子”问题。一般春季里的皮肤顽症有两种：病毒性疾病造成的皮肤问题和过敏性皮肤...

孕妇家居安全目录 孕妇居家安全装备 ...

什么是13-顺式维甲酸？维甲酸是维生素A的衍生物，13-顺式维甲酸（13-cis Retinoic acd,13-CRA），又名异维甲酸（13-cis Retin...

放疗期间皮肤管理 01     为什么放疗会损伤皮肤 每个人放疗的剂量和频率不太一样，而且每个人的皮肤敏感度也不...

难治性卵巢癌病例分享及启示李世伟主治医师肿瘤营养与代谢治疗科中国科技大学附属第一医院 患者，女性，靳xx，53，既往无特殊疾病史。 2016-...

对于正在接受卵巢癌治疗或已经完成治疗的妇女来说，补充营养是改善疾病和提升幸福的关键。正确选择治疗期和治疗后的食物不仅能满足患者自身对蛋白质、维生素等营养物质的需求...

培美曲塞是一种新型多靶点抗叶酸制剂，目前主要应用于局部晚期或转移性非鳞状细胞型非小细胞肺癌、不能切除或不能行根治性手术的恶性胸膜间皮瘤患者的治疗中，对蒽环类和紫杉...

化疗作为肿瘤治疗的一种重要手段，在杀伤肿瘤细胞的同时，也会殃及正常的人体细胞。 有专家这样形容化疗的作用与副作用，化疗好比在菜地里打除草剂，杂草及蔬菜都...

Clouston综合征的主要特征是指甲营养不良，易于发育不良和变形，对甲沟炎感染的敏感性增加；头发的缺陷范围从脆性和缓慢的生长速度到完全脱发；中度至重度掌plan...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年，包括近视，轻度ecto...