脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因（613230） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

赖氨酸的羟基化是胶原三螺旋的共价交联和胶原原纤维的形成所必需的。预计 P3H4 在胶原赖氨酸羟基化中起作用（ Hudson et al., 2017 ）。▼ 克隆...

你一定听说过弱精症，但它是由什么引起的？该如何治疗？对生育会不会有影响？你可能不知不觉就走进了男性少精、弱精的误区。下面专家带大家走出误区，进一步了解弱精症。 1...

一种独特但相关的抗原 P 属于球苷（GLOB） 系统（ 615021 ），由染色体 3q25 上B3GALT3 基因（ 603094 ）的活性定义。B3GALT3...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

孕期身体变化目录 孕早期身体变化 ...

泌尿系统疾病目录 什么是泌尿系统疾 ...

尿常规目录 什么是尿常规 ...

要点一览1.Blood：在年轻的初诊DLBCL患者中，Obinutuzumab的疗效并不优于利妥昔单抗。2.Blood：CD22 CAR-T细胞疗法可使CD19 ...

造血干细胞移植过程中，血液病患者肾脏可能经历多重挑战，膀胱是移植过程中很容易累及的器官，最常见的是出血性膀胱炎，也是移植后泌尿系统常见且重要并发症，对病人的生存质...

2020年生物技术IPO的将成为历史上最活跃的IPO之一，排名前十的生物技术IPO总计筹集了31.9亿美元的巨额资金。在几乎所有行业都遭受打击的一年中，生命科学取...

放疗是癌症治疗的主要手段之一。约65%-70%的恶性肿瘤患者在治疗的不同阶段需要接受放疗。有些恶性肿瘤可以通过单纯放疗根治，如早期头颈部肿瘤、早期肺癌、部分淋巴瘤...

化疗禁忌证有哪些？ 1. 对化疗药品及辅料过敏者2. 病人的重要器官，如心脏、肝脏、肾脏等有较严重的功能障碍或严重心血管疾病者3.&...

盆腔检查是妇产科患者就诊和无临床症状女性定期健康查体的重要组成部分。盆腔检查的内容包括会阴、外阴、尿道口、肛门的视诊，阴道、宫颈的窥器检查，阴道、子宫颈、子宫、双...

1尿液发黄预示着什么？ 每天晨起第一件事，99%的人会选择“小便”。它不仅是人体代谢的“副产品”，更是我...

2020年第46届欧洲血液与骨髓移植学会（EBMT）年会/虚拟会议于2020年8月29日至9月1日举行。本届会议议题涵盖造血干细胞移植和CAR-T细胞疗法，包括M...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...

Holt等（1939）首先报道了这种综合征的家族性发生。Boggs等（1957年）描述了一次表亲交配的3个同胞。当患者正常饮食时会发生大量高乳糜血症，在无脂肪喂养...

膀胱癌指的是膀胱肌肉组织内的某些特定的细胞出现异常或是肆意激增。膀胱是位于下腹的空腔，肌肉可自由伸缩的器官，其主要功能是临时储存尿液。最常见的膀胱癌类型源于膀胱内...