PRAC1 小核蛋白; PRAC1
前列腺、直肠和结肠基因 1小核蛋白PRACHGNC 批准的基因符号:PRAC1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,721,7...
前列腺、直肠和结肠基因 1小核蛋白PRACHGNC 批准的基因符号:PRAC1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,721,7...
IGF2 mRNA 结合蛋白 2;内啡肽2HGNC 批准的基因符号:IGF2BP2细胞遗传学位置:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:185,643,1...
大头畸形毛细血管畸形;MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形;MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征(MCAP...
葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1;G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号:SLC37A4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GR...
胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体:纯合 2p21 缺失综合征,包括细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:...
根据一个有 3 个兄弟及其外祖父受到影响的家庭,米德尔顿等人(1975) 得出结论认为可能存在 X 连锁形式。 3姐妹均未受到影响。 参见 193000。
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...
IH 型粘多糖贮积症;MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病,由缺乏参与糖胺聚糖(GAG) 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...
程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...
支架/矩阵相关区域 1;SMAR1HGNC 批准的基因符号:BANP细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,949,215-88,...
钙依赖性蛋白酶小亚基 2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CAPNS2细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:55,566,683-...
转录辅激活因子 4HGNC 批准的基因符号:CITED4细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,861,053-40,862,362(...
MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号:MTSS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:124,550,783-124,728,...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
成人多聚葡聚糖体疾病;APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病,影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...
染色体传输保真度因子 18,酿酒酵母,同源物CTF18CHL12,酵母,同源物;CHL12HGNC 批准的基因符号:CHTF18细胞遗传学定位:16p13.3 基...
恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...
脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1;SMARD1神经病,远端遗传性运动,VI 型;DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭;SIANRF神经病、严重婴...
伴有癫痫、言语和行走障碍的神经发育障碍(NEDSSWI) 是一种常染色体隐性遗传疾病,在婴儿期发病。 患者表现出整体发育迟缓,特别是言语习得,以及由于肌张力低下、...
转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...
前列腺雄激素抑制信息 1去势诱导的前列腺细胞凋亡相关蛋白1; CIPAR1HGNC 批准的基因符号:PARM1细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh3...
UP2UPIIHGNC 批准的基因符号:UPK2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,956,297-118,958,558(...
miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号:MIR214细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,138,797-172,...
HGNC 批准的基因符号:DVL3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,155,376-184,173,613(来自 NCBI)果...
QRFP 前体蛋白神经肽 RF-酰胺肽前体P518 前体蛋白此条目中代表的其他实体:神经肽 RF-酰胺肽,包括P518,包括RF-酰胺肽,包括 26-氨基酸;26...
Other entities represented in this entry:染色体 1p32-p31 缺失综合征▼ 临床特征拉奥等人(2014) 报道了一名...
细胞色素 P450,亚家族 IVF,多肽 8HGNC 批准的基因符号:CYP4F8细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,615...
AlkB,大肠杆菌,同源物,8ABH8HGNC 批准的基因符号:ALKBH8细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:107,502,72...