膀胱

前列腺、直肠和结肠基因 1小核蛋白PRACHGNC 批准的基因符号:PRAC1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,721,7...

胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体:纯合 2p21 缺失综合征,包括细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:...

根据一个有 3 个兄弟及其外祖父受到影响的家庭,米德尔顿等人(1975) 得出结论认为可能存在 X 连锁形式。 3姐妹均未受到影响。 参见 193000。

帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...

17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...

IH 型粘多糖贮积症;MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病,由缺乏参与糖胺聚糖(GAG) 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...

支架/矩阵相关区域 1;SMAR1HGNC 批准的基因符号:BANP细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,949,215-88,...

钙依赖性蛋白酶小亚基 2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CAPNS2细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:55,566,683-...

MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号:MTSS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:124,550,783-124,728,...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...

FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

成人多聚葡聚糖体疾病;APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病,影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...

转录因子 8;TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号:ZEB1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(...

UP2UPIIHGNC 批准的基因符号:UPK2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,956,297-118,958,558(...

miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号:MIR214细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,138,797-172,...

HGNC 批准的基因符号:DVL3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,155,376-184,173,613(来自 NCBI)果...