膀胱

SPAR▼ 正文赫德拉等人(2002) 报道了一个家族,其中 3 代有 6 名成员患有显性遗传性神经系统疾病,表现为单纯性痉挛性截瘫伴或不伴共济失调或痉挛性截瘫、...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

Clunie 和 Mason(1962) 描述了 3 个兄弟的一种看似明显的疾病,他们的父母是表兄弟姐妹。所有患者均患有复发性股骨和/或腹股沟疝以及大肠、小肠或膀...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置:10q26 基因组坐标(GRCh38):10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...

一刀切域,家庭成员 2; OC2HGNC 批准的基因符号:ONECUT2细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,435,374-...

肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调;TIPUH1HGNC 批准的基因符号:ZNF689细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,602...

有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...

面部裂缝综合症,吉普赛型马普奇面部裂缝综合症,前有证据表明 3MC 综合征 3(3MC3) 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因(607620) 的复...

神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...

BAGE 家族,成员 1;BAGE1HGNC 批准的基因符号:BAGE细胞遗传学定位:21p11.2 基因组坐标(GRCh38):21:7,000,001-10,...

1 号染色体开放解读码组 10;C1ORF10PDRC1HGNC 批准的基因符号:CRNN细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,4...

MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

DA41,大鼠,同系物;DA41PLIC1,小鼠,同系物;PLIC1UBQN,果蝇,同源物;UBQNHGNC 批准的基因符号:UBQLN1细胞遗传学位置:9q21...

23 个怀孕的早期迹象和症状

虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...

与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号:SPANXC细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:14...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...