痉挛性截瘫、共济失调和智力低下
SPAR▼ 正文赫德拉等人(2002) 报道了一个家族,其中 3 代有 6 名成员患有显性遗传性神经系统疾病,表现为单纯性痉挛性截瘫伴或不伴共济失调或痉挛性截瘫、...
SPAR▼ 正文赫德拉等人(2002) 报道了一个家族,其中 3 代有 6 名成员患有显性遗传性神经系统疾病,表现为单纯性痉挛性截瘫伴或不伴共济失调或痉挛性截瘫、...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
Clunie 和 Mason(1962) 描述了 3 个兄弟的一种看似明显的疾病,他们的父母是表兄弟姐妹。所有患者均患有复发性股骨和/或腹股沟疝以及大肠、小肠或膀...
与 MRG 相关的蛋白质,14-KD; PAM14PGR1HGNC 批准的基因符号:MRFAP1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置:10q26 基因组坐标(GRCh38):10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...
LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...
WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号:WFS1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,269,850-6,303,265(来自 N...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18(HLD18) 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因(615843) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...
一刀切域,家庭成员 2; OC2HGNC 批准的基因符号:ONECUT2细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,435,374-...
有证据表明过氧化物酶体生物合成障碍 10B(PBD10B) 是由染色体 6q24 上的 PEX3 基因(603164) 的复合杂合突变引起。据报道,有一名这样的患...
HGNC 批准的基因符号:ATP7A细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:77,910,693-78,050,395(来自 NCBI)▼ ...
肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调;TIPUH1HGNC 批准的基因符号:ZNF689细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,602...
线粒体 RHO 2;MIRO2ARHT2HGNC 批准的基因符号:RHOT2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:668,083-67...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
面部裂缝综合症,吉普赛型马普奇面部裂缝综合症,前有证据表明 3MC 综合征 3(3MC3) 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因(607620) 的复...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
BAGE 家族,成员 1;BAGE1HGNC 批准的基因符号:BAGE细胞遗传学定位:21p11.2 基因组坐标(GRCh38):21:7,000,001-10,...
脂肪酸转运蛋白 6;FATP6极长链酰基辅酶A 合成酶同源物 1;VLCSH1VLCS 同源物 1酰基辅酶A 合成酶超长链家族,成员 2;ACSVL2胆酰辅酶A合...
1 号染色体开放解读码组 10;C1ORF10PDRC1HGNC 批准的基因符号:CRNN细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,4...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
F37FEZ1,前HGNC 批准的基因符号:LZTS1细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,246,165-20,303,963(来...
DA41,大鼠,同系物;DA41PLIC1,小鼠,同系物;PLIC1UBQN,果蝇,同源物;UBQNHGNC 批准的基因符号:UBQLN1细胞遗传学位置:9q21...
肌病、反射消失、呼吸困难和吞咽困难,早发;紧急急性呼吸道疾病预防控制中心有证据表明先天性肌病 10A(CMYP10A) 是由染色体 5q23 上的 MEGF10 ...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号:SPANXC细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:14...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...