克龄蒙通用名为戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装，该药物是一种性激素及促性激素类复方药剂，其内含有雌激素戊酸雌二醇，是天然人体17β-雌二醇的前体，其另一成份...

DHEA又被称为脱氢表雄酮，它是一种弱雄性激素，主要由肾上腺分泌，为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素，而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...

子宫、输卵管和卵巢共同构建了女性的生殖系统。负责着孕育胎儿和调节内分泌工作。每一个部分都需要紧密合作，才能使得人体的内分泌以及生育功能良好运行。所以每个部分都至关...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

子宫内膜异位症，通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现，在姐妹中经常发生，在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人（1981）报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（见180450）和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白由复杂的基因家族编码，包括至少 1 个活性内含子基因和多个加工过的假...

真核延伸因子-1（EF1） 由 4 个亚基组成，EF1-α（EEF1A1; 130590 ）、EF1-β（EEF1B2; 600655 ）、EF1-γ 和 EF1...

有证据表明，遗传性色素异常症（DUH1） 是由染色体 6q24 上SASH1 基因（ 607955 ）的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

见126420。DNA 拓扑异构酶（ EC 5.99.1.3 ） 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...

电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因，通常称为 GADD45 和 GADD153（ 126337 ），在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式，通过受体（VDR；601769 ） 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外，1,25-（O...

二氢乳清酸脱氢酶（ EC 1.3.3.1 ） 催化嘧啶从头生物合成中的第四个酶促步骤。米内特等人（1992）通过与来自酿酒酵母的相应缺失突变体的功能互补，从 He...

DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶，它是柠檬酸循环（TCA） 中 α-酮戊二酸（α-KG） 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物（丙酮酸脱...

von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at（6;9）（p23;q34） 易位的急性髓性白血病（急性非淋巴细胞白血病）患者中发现的 5.5-kb ...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

CYP2C19 是一种临床上重要的酶（ EC 1.14.13.80 ），可代谢多种药物，包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...

细胞色素 P450 3A4（CYP3A4） 是在成人肝脏中表达的主要 P450，由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...

迈尔斯等人（1988）报道了 cDNA 克隆的分离，基于它们与大鼠 P450IIB1 cDNA 的序列同源性，似乎由人类 P450IIB 亚家族的一部分编码。提供...

Inaba 等人使用小鼠 cDNA 克隆获得 3 个细胞周期蛋白 D 基因，这些基因通常在细胞周期的 G1 期表达（1992）克隆了同源人类基因。元仓等人（199...

稻叶等人（1992）使用鼠类 cDNA 克隆来克隆同源人类基因，以克隆通常在细胞周期 G1 期表达的 3 个细胞周期蛋白 D 基因。熊等人（1992）还报道了 C...

细胞周期蛋白依赖性激酶 4（CDK4） 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...

DCC 基因编码 神经生长因子（NTN1; 601614 ）的功能受体并介导轴突生长和转向反应（Li 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃...

MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源，参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2（HNPCC2; 609310 ）（Pa...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

CSF1 是单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞）在发育过程中分化所需的细胞因子（Kubota 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ ...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...