真核翻译起始因子 4E,自闭症易感
所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX(其中 X 是任何核苷酸)阻断。这种结构涉及多种细胞过程,包括增强的翻译效率、剪接、...
所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX(其中 X 是任何核苷酸)阻断。这种结构涉及多种细胞过程,包括增强的翻译效率、剪接、...
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明食管癌,特别是食管鳞状细胞癌(ESCC),是世界范围内最常见的...
琼斯等人(1990)从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素(EPO; 133170 ) 受体(EPOR)的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...
芬吗通由雌二醇片与雌二醇地屈孕酮片组成,其内的雌二醇片是一种人体重要的雌激素,也是最具活性的卵巢激素,能治疗自然或术后绝经所致的紊乱症状,而地屈孕酮片是一种口服生...
微粒体环氧化物水解酶(EPHX1; EC 3.3.2.3 ) 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用,而 II ...
对多发性自愈鳞状上皮瘤(MSSE) 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因( 190181 )中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...
克龄蒙通用名为戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装,该药物是一种性激素及促性激素类复方药剂,其内含有雌激素戊酸雌二醇,是天然人体17β-雌二醇的前体,其另一成份...
DHEA又被称为脱氢表雄酮,它是一种弱雄性激素,主要由肾上腺分泌,为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素,而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...
子宫、输卵管和卵巢共同构建了女性的生殖系统。负责着孕育胎儿和调节内分泌工作。每一个部分都需要紧密合作,才能使得人体的内分泌以及生育功能良好运行。所以每个部分都至关...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
子宫内膜异位症,通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现,在姐妹中经常发生,在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人(1981)报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白由复杂的基因家族编码,包括至少 1 个活性内含子基因和多个加工过的假...
真核延伸因子-1(EF1) 由 4 个亚基组成,EF1-α(EEF1A1; 130590 )、EF1-β(EEF1B2; 600655 )、EF1-γ 和 EF1...
有证据表明,遗传性色素异常症(DUH1) 是由染色体 6q24 上SASH1 基因( 607955 )的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...
DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体,属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上,D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶(Oldenhof 等,1998)。▼ ...
TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...
见126420。DNA 拓扑异构酶( EC 5.99.1.3 ) 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...
电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因,通常称为 GADD45 和 GADD153( 126337 ),在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...
胞质二恶英受体,也称为 Ah 受体,在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃(PAH)。然后,该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...
1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式,通过受体(VDR;601769 ) 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外,1,25-(O...
二氢乳清酸脱氢酶( EC 1.3.3.1 ) 催化嘧啶从头生物合成中的第四个酶促步骤。米内特等人(1992)通过与来自酿酒酵母的相应缺失突变体的功能互补,从 He...
DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶,它是柠檬酸循环(TCA) 中 α-酮戊二酸(α-KG) 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物(丙酮酸脱...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种,这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...
CYP2C19 是一种临床上重要的酶( EC 1.14.13.80 ),可代谢多种药物,包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
迈尔斯等人(1988)报道了 cDNA 克隆的分离,基于它们与大鼠 P450IIB1 cDNA 的序列同源性,似乎由人类 P450IIB 亚家族的一部分编码。提供...