色盲

单基因遗传病的遗传方式

限性遗传和从性遗传一种性状或遗传病的基因在常染色体或性染色体上, 其性质可以是显性的, 也可以是隐性的, 但由于性别限制, 只在一种性别中得以表现, 而在另一性别...

单基因遗传病的类型与防范措施

人在生长、发育过程当中，DNA片段的组成起着关键性作用。当外界环境对细胞复制产生影响，进而造成基因变异的时候，就对人的身体健康产生了破坏作用，产生疾病，并且会把疾...

1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森.科...

Williams综合征

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

色盲会遗传吗？做试管可以阻断遗传吗？

色盲主要分为红绿色盲及蓝黄色盲两大类，蓝黄色盲极为少见。红绿色盲大部分都是由遗传上的缺陷而来，称之为先天性红绿色盲，少部分是后天因视神经的疾病引起的。据估计，全世...

提到试管婴儿，很多宝爸妈已经不想以往那么陌生了。尤其是近几年，很多人都在考虑通过试管婴儿，生下自己的宝宝。但也有一部分人对试管婴儿仍存在着顾虑。今天，就让我们与东...

AKU又称褐黄病，是HGD基因缺陷导致苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物HGA不能转变为延胡索酸和乙酰乙酸，致大部分HGA经肾脏排出体外，经氧化聚合转化为黑色不溶性物...

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

有关痉挛性共济失调的遗传异质性的讨论，请参阅 SPAX1（ 108600 ）。▼ 临床特点 ------ 桑格布朗（1892）描述了一个 4 代 21 人的亲属，...

阻塞性睡眠呼吸暂停是一种常见的、慢性的、复杂的疾病，与严重的心血管和神经心理后遗症以及巨大的社会和经济成本相关（Palmer 等，2003）。▼ 临床特点 ---...

迟发性脊椎骨骺发育不良是由染色体 Xp22 上的 SEDL（TRAPPC2） 基因（ 300202 ）突变引起的。 点位 表型 ...

中央凹发育不全-1 伴或不伴眼前节异常和/或白内障（FVH1） 是由染色体 11p13 上PAX6 基因（ 607108 ）的杂合突变引起的。 ...

X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

扩展性遗传学筛查 PECS

现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过无创DNA产前筛查常见染色体疾病的数目异常，通过羊水穿刺产前诊断染色体数目及结构异常。但在胎儿发...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

常见的眼部异常是否影响投保？

人们常说眼睛是心灵的窗户，每个人都希望能够拥有一双明亮眼睛。眼睛是人们感知外部世界的重要器官，承担着大量的工作，日常生活中不正确的用眼习惯会导致眼部出现各种异常，...

亲属得了乳腺癌 我的患癌风险有多大？

目前的医学观点认为，乳腺癌是具有遗传倾向的。之所以称之为“遗传倾向”，那就不同于红绿色盲、白化病等单基因“遗传病”，乳腺癌的发生和发展涉及多基因、多因素（包括先天...

脊髓小脑性共济失调7（SCA7）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中，Hard...

与X连锁的躁狂抑郁症的概念至少可以追溯到1930年代，当时受影响的女性过多，而男性与男性之间的遗传不足使这种可能性极具吸引力。Reich等人的论文（1969）报道...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一，属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM）的一大类，在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

Whissell-Buechy和Amoore（1973）提出，无法闻到麝香是常染色体的隐性特征。约7％的高加索人无法闻到麝香五烯内酯，但在任何黑人中均未发现这种缺...

肾上腺皮质营养不良症是一种X连锁疾病，是继ABCD1基因突变后的继发疾病，导致过氧化物酶体β氧化的明显缺陷以及人体所有组织中饱和超长链脂肪酸（VLCFA）的积累。...

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