苔藓

HGNC 批准的基因符号：PLXNA4细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:132,123,340-132,648,688（来自 NCBI...

CHL1，小鼠，同源物CALLL1 细胞粘附分子 2； L1CAM2HGNC 批准的基因符号：CHL1细胞遗传学位置：3p26.3 基因组坐标（GRCh38）：3...

神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶；NETEPH 酪氨酸激酶 2；EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号：EPHB1细胞遗传学定位：3q22.2 基因组...

HGNC 批准的基因符号：SEMA6B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,542,592-4,559,683（来自 NCBI）▼...

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

西门子大疱性鱼鳞病（IBS） 是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因（ 600194 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Sie...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病（ADLI） 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因（ 611765 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

尤班克斯等人（1993）通过使用大鼠 cDNA 作为探针对粘粒文库进行高严格筛选，孤立出人非 N-甲基-D-天冬氨酸（non-NMDA） 谷氨酸受体亚基 GLUR...

GRIK2 基因编码红藻氨酸受体（KAR） 亚基 GluK2。KAR 是由神经递质谷氨酸激活的离子型跨膜通道；它们在神经发育和中枢神经系统功能中发挥重要作用（Gu...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

角膜平面的临床特征是角膜曲率降低，在大多数情况下导致远视、角膜缘模糊和早期脂质弓。CNA1 是一种常染色体显性遗传形式的疾病，症状较轻（Tahvanainen 等...

有证据表明家族性原发性局部皮肤淀粉样变性-1 是由染色体 5p13 上编码制瘤素 M 受体-β（OSMR; 601743 ）的基因的杂合突变引起的。 ...

有证据表明某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的。系统性肥大细胞增多症和一些皮肤...

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

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