PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为共轭性高胆红素血症，尿卟啉同分异构体I排泄增加，肝细胞中黑色素样色素沉积以及磺基溴酞的保留时间...

JAK（参见JAK1；147795）/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径（参见IL2RG；308380）。STAT是具有750至800个氨基酸的...

血清素5-HT-6受体是G蛋白偶联受体超家族的成员，并通过G偶联刺激腺苷酸环化酶（由Kohen等人总结，1996）。细胞遗传学位置：1p36.13 基因座标（GR...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶（ACACT; EC 2.3.1.26）是一种位于内质网中的细胞内蛋白质，可从胆固醇形成胆固醇酯。胆固醇酯作为巨噬细胞和平滑肌细胞内的...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β（见TGFB1，190180）超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置：20q13.31 基因座标（GRCh38）...

COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I，II和III型胶原蛋白（所谓的间隙性胶原蛋白）在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

LAMA2基因编码异三聚体胞外蛋白laminin-211（也称为laminin-2或merosin）的α-2层粘连蛋白亚基。其他亚基包括β-1（LAMB1; 15...

发作性共济失调是一种神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调有关（Jen等，2007）。Phenotype-Gene Relationships ...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于进行性步态和肢体共济失调，伴有肢体肌肉无力，下肢反射消失，伸肌足底反应，构音障碍以及振动感...

这种形式的先天性肌肉营养不良-营养不良性糖病伴脑和眼异常（A1型； MDDGA1型），以前称为Walker-Warburg综合征（WWS）或肌肉眼脑疾病（MEB）...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

随着肿瘤治疗学的进展，越来越多的靶向药物获得上市许可，改善了患者的生存期，并且由于副作用相对小，同时提升了患者的生存质量。近年研究表明，FGFR2基因表达异常如融...

奥希替尼 甲磺酸奥希替尼片又称奥希替尼/奥西替尼／AZD9291,进口原研药是由英国阿斯利康研发的泰瑞沙。 奥希替尼是口服不可逆的,选择性的突...

胡大爷：“年龄大了，总感觉腰酸背痛的。” 王大爷：“唉！别提了，我前两年就开始肩颈腰腿痛了，听别人推荐，试了几个偏方，都不管用，倒觉得似乎越来越严重了！” 市三院...

近年来，肿瘤的放疗新技术层出不穷，像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望，但是对这些“刀&r...

2020年3月，国家药品监督管理局批准豪森药业自主研发的1类创新药甲磺酸阿美替尼片（阿美乐）上市，用于“既往经表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑...

山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后，徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...

到肿瘤生物标志物，肿瘤患者都不陌生，类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现，医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...

进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么？转移复发自不必说，事实上，除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹，那就是“二次原发肿瘤”。过去二十年中，美国有超...

2020年8月13日，我们在公众号中发布文章《2020年医保目录更新在即！还有哪些抗癌好药没进医保？》 这篇文章发布之初，我们希望通过咚咚肿瘤科这个医患...

香港新冠肺炎疫情持续，全民检测「普及社区检测计划」将于9月1日（下周二）展开，特设网页率先在周二（25日）晚上出炉，预告本周六（29日）起接受市民预约登记。预约网...

刚刚，国家医疗保障局发布《关于建立健全职工基本医疗保险门诊共济保障机制的指导意见（征求意见稿）》 。为进一步健全互助共济、责任共担的全民医保制度，更好解决职工医保...

建立健全门诊共济保障机制是一个酝酿很久的改革方向。目前看，改革时机基本成熟。医保已经实现全覆盖，扩面基本没有了空间，基金增长速度也在逐步放缓。在不增加企业和职工负...

“民以食为天”，生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中，调味品“盐酱醋”占了三样，可见它的地位之高。&n...

很多人都认为肿瘤与孩子没有关系。但根据国际儿童肿瘤学会调查数据：每3分钟就有1名儿童死于癌症，恶性肿瘤已成为造成儿童死亡的第二大原因。 神经母细胞瘤&m...

正值八月盛夏全国大部分地区连续发出高温预警，大多数家庭都在室内吹空调乘凉，其乐融融过着暑假。在哈尔滨巴彦县龙泉镇，祖春福一家由于孩子身患白血病，家中积蓄早已掏空。...

CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体（HR）阳性晚期乳腺癌治疗的新时代，使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择，但是如何选择最佳治疗人群，CDK4/6抑制剂的耐药方...