家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病,其特征在于尿中Ca(2+)和Mg(2+)排泄过多。肾脏功能逐渐丧失,在大约50%的病例中,早在生命的第二个...

苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...

Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年,遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病,为了对两位专家表示感谢,随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

明显的盐皮质激素过量(AME)是低肾素高血压的常染色体隐性遗传形式,与低醛固酮,代谢性碱中毒,高钠血症和低钾血症相关。这种疾病是由于11型11-β-羟基类固醇脱氢...

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随着水滴保险商城的产品和服务走进千家万户,我们已经帮助很多家庭成功转嫁了疾病和意外风险。有的用户获赔几万元,也有的是几十万元,还有的用户获得了接近180万元理赔款...

影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多,除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外,癌因性疲乏常被忽视。研究发现,癌因性疲乏发生率59% ~ 99% ,大约 65%--100%接受...

最近,48岁的顾先生投保了公司的《民生优医保2.0费用补偿医疗保险》,并参加了公司的体检服务,体检发现空腹血糖6.8mmol/L(正常值不高于6.1mmol/L)...