CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用，其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53（TP53; 191170）...

人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原，主要在B细胞上表达，是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia，认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座（...

免疫球蛋白（Ig）是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链（请参见147100）和2条相同的轻链（κ或λ）（请参见147220）组成，它们通过二硫键相...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Rubinstein-Taybi综合征1（RSTS1）是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白（CREBBP; 600140）的基因中的杂合突变引...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...

基于ALTER1202研究，国家药品监督管理局已批准盐酸安罗替尼用于进展或复发的小细胞肺癌（SCLC）患者的三线治疗，此次获批也填补了国内SCLC三线治疗的空白，...

多发性骨髓瘤虽然是一种恶性血液系统性疾病，但却是惰性发展。除了早期一些病情严重的三期患者以外，现如今对于积极治疗的大多数病人的生存期都是延年计算的。 &...

“病情不容乐观，生存期快了一年，最多也就两年。”尽管手术非常成功，但主治医生还是说出了最坏的结果。这一句话，多年来也一直让张苗（化名）老师...

遗传性感觉和自主神经病类型III（HSAN3）或家族性自主神经失调（FD）是由9q31号染色体上IKBKAP基因（ELP1; 603722）的纯合或复合杂合突变引...

Tay-Sachs病（TSD）是由15q23号染色体上的己糖胺酶A基因（HEXA； 606869）的α亚基的纯合或复合杂合突变引起的。Tay-Sachs病是一种常...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国医学论坛报联合携手，特别...

国药“扬帆起航”，国创乳腺癌药物正在进入国际视野 近几个月，以美国为首的西方国家一直在科技领域对我国企业“断后路&r...

以PD-1/PD-L1阻断剂为代表的免疫治疗已成为癌症治疗史上重要的里程碑，然而单药免疫治疗有限的应答率和原发/继发性耐药是该疗法所面临的主要难题。既往研究表明，...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

患者，金XX，男，65岁。于2017-11-30 CT发现：膀胱占位伴后下纵隔、腹膜后及左侧髂血管旁多发淋巴结转移，侵犯左输尿管入口伴左肾、左侧输尿管轻度积水。因...

肺癌，全称支气管肺癌，是一类相当恶性的肿瘤，对人类生命健康威胁极大。一直以来，人们谈癌色变，其中很大一部份就是缘于对肺癌的恐惧。令人稍感欣慰的是，近几十年来，肺癌...

 二型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 2，NF2）是常染色体显性遗传病，本病是由染色体22q12上的NF2基因突变引起，特征...

众所周知，癌症的发现率和发病率逐年提高，癌症患者主要症状是疼痛、出血、乏力、疲劳感、抑郁、纳差以及消化道症状等等，导致患者不愿意多动。癌症康复期的患者应该选择动起...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

低磷脂相关的胆石症（LPAC）（在这里称为胆囊疾病1（GBD1））是由7q21染色体上ABCB4基因（171060）的纯合或杂合突变引起的 。通常，胆囊疾病（GB...

氯化肌通道CLCN1调节骨骼肌膜的电兴奋性。 骨骼肌具有异常高的静息Cl（-）电导，体外研究表明，这种电导的降低会导致人和动物模型中的电不稳定并导致肌强直。 肌肉...

V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

通过差异杂交筛选活化的T细胞文库，Lipes等（1988）确定了一个免疫激活基因，称为ACT2。该基因在用植物血凝素激活T细胞，在金黄色葡萄球菌激活B细胞以及通过...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...