HOMO 磷酸二酯酶 9A2； HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号：PDE9A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,653...

氢离子/肽协同转运蛋白，肾脏； PEPT2HGNC 批准的基因符号：SLC15A2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,894,...

乙酰胆碱受体、神经元烟碱、α-10 亚基HGNC 批准的基因符号：CHRNA10细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,665,58...

老年性耳聋 1细胞遗传学位置：8q24.13-q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:121,500,000-135,400,000▼ 说明年龄相关性听力障...

Other entities represented in this entry:包括蛋白酶体相关自身炎症综合征 3，DIGENIC▼ 描述蛋白酶体相关自身炎症综...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

HGNC 批准的基因符号：RDM1细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,918,079-35,931,820（来自 NCBI）▼ 克...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

钩子相关蛋白1；HKRP1肌节蛋白丝梁；GIRDINAKT 磷酸化增强剂；APEG-α 相互作用囊泡相关蛋白；GIVKIAA1212HGNC 批准的基因符号：CC...

慢性良性蛋白尿（PROCHOB） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的； 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

抑制肿瘤发生16； ST16黑色素瘤分化相关基因 7； MDA7HGNC 批准的基因符号：IL24细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号：ADNP细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,888,917-50,931...

OSBP相关蛋白4； ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号：OSBP2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,693,...

内皮分化基因 6； EDG6S1P受体4； S1P4HGNC 批准的基因符号：S1PR4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,17...

FK506-结合蛋白1；FKBP1FK506 结合蛋白，12-KD；FKBP12FK506 结合蛋白，T 细胞，12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

TIM23，酵母，同源物； TIM23HGNC 批准的基因符号：TIMM23细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:45,972,48...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

卵巢肿瘤相关基因 12； OTAG12HGNC 批准的基因符号：FAM32A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,185,18...

先天性肌无力综合症，ID 型；CMS1DCMS Id肌无力，家族性婴儿，1，以前；FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...

蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号：PRKCI细胞遗传学位置：3q26.2...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

p45HGNC 批准的基因符号：NFE2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,292,110-54,301,014（来自 NC...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

HGNC 批准的基因符号：PGAM5细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,710,841-132,722,733（来自 NC...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...