磷酸二酯酶 8A
磷酸二酯酶(PDE) 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用,包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...
磷酸二酯酶(PDE) 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用,包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...
T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良(TIDAND) 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因( 600838 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数...
对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...
伴有不自主运动的神经发育障碍(NEDIM) 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因( 139311 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白( Hayez et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,Hayez 等人(2...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
突触前先天性肌无力综合征 21(CMS21) 是由染色体 10q11 上 SLC18A3 基因( 600336 )的纯合或复合杂合突变引起的 。有关 CMS 遗传...
顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性,特别是...
可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中,8-oxo-7,8-dihydroguanine(8-o...
先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因(SCN4A; 603967 ) 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...
德莱西亚等人(1996)确定了皮质抑素,一种大鼠神经肽,与生长抑素( 182450 )具有很强的结构相似性。14 个氨基酸的神经肽是由 112 个氨基酸的前体 p...
UDP 糖基转移酶,例如 UGT3A2,将糖基共价连接到结构多样的亲脂性底物,包括类固醇、生物胺、脂溶性维生素、脂质、药物和异生素(Mackenzie 等人,...
7SK 是一种丰富的 snRNA,最初由Zieve 和 Penman(1976)描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...
先天性关节弯曲伴前角细胞病(CAAHD) 是由染色体 9q34 上GLE1 基因( 603371 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1(LC...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
从功能和结构的角度来看,钾通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中,它们的多种功能包括维持膜电位、调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通道的...
RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用(Uyama 等人,2009)。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体(RAR)-β(RARB; 180220...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
WNT(例如,WNT6;604663)信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体(例如,FZD2;600667)模拟可以激活 β-...
泛素对细胞蛋白的修饰是一种重要的调节机制,受多种泛素结合酶和去泛素化酶的协同作用控制。USP46 属于半胱氨酸蛋白酶大家族,其功能是去泛素化酶( Quesada ...
内质网(ER) 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应(UPR),从而阻止翻译并通过 ER 相关降解(ERAD) 启动未折叠蛋白的降解。USP...
嗜丁酸(BTN) 基因是一组主要组织相容性复合物(MHC) 相关基因,它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白(Ig) 结构域和一个细胞内 B30.2(PRYSPRY...
R-spondins(RSPO),例如 RSPO3,是调节 β-连环蛋白(CTNNB1; 116806 ) 信号传导的分泌蛋白( Kim et al., 2006...
成纤维细胞生长因子(FGF),例如 FGF18,是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因( 602365 ) 的纯合突变引起的,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...