营养

子宫内膜又被称为子宫粘膜是指构成哺乳类子宫内壁的一层，对动情素和孕激素都起反应，因此可随着性周期发生显着的变化。动情素可引起子宫肥大，孕激素可促使子宫内膜发生特殊...

CHM是由于CHM基因突变失活，导致Rep-1缺失或者产生无功能的基因产物，从而出现脉络膜血管层发育障碍，进行性RPE和脉络膜营养不良、变 性及进行性脉络膜萎缩。...

某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因（CTNNB1; 116806 ）的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤，又称马尔赫伯钙化上皮瘤，是...

天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因（GenBank NM_000049. 2）位于17p13,包含6个外显子,编...

最初为骨盆带肌无力,随后1～3年累及肩带肌。股四头肌和肱三头肌等近端伸肌受累相对次于近端屈肌。查体常见腓肠肌肥大、翼状肩、巨舌以及脊柱过度前凸。多数病人在起病10...

地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血，是一种比较罕见的先天性贫血疾病，因为其不能被彻底治愈、可遗传的特性，所以对患病者后期的生育影响极大。虽然目前...

有证据表明多发性骨骺发育不良-1（EDM1） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的，因此此条目使用...

雌二醇片是一种处方药，商用名称为诺坤复，常备大家成为雌二醇片，雌二醇片最大的用处就是治疗雌激素缺乏综合征，同时还能够防止有骨折危险的女性体内的骨矿物质含量丢失的作...

说起试管婴儿，大家知道第一例试管婴儿—路易丝·布朗的故事吗?布朗诞生于1978年7月25日深夜11时47分，地点是英国奥德姆总医院。她是一个“天生”的名人，她的降...

有证据表明，广义中间大疱性表皮松解症单纯性 1B（EBS1B） 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）中的杂合突变引起的。另一种形式的...

α-Sarcoglycanopathy 患者的发病年龄和严重程度各异，常于 3 ～ 15 岁之间出现临床症状。肌肉萎缩和无力累及躯干和肢体， 尤其是骨盆腰带肌，腓...

着床降温是指女性在排卵后的一个特殊生理现象，如果受精卵在母体子宫壁成功着床，母体就会遇到体温突然下降的情况，不过着床降温的是基于女性的基础体温而言，即将自己的低温...

随着人们思想观念的改变，越来越多人选择晚婚晚育，有些女性结婚的时候年龄就已经超过35了，备孕的时候肯定是要比一般的备孕妇女更加注意，那么高龄妇女如何提高卵子质量呢...

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

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