结蛋白
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先,它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点,这些细丝被视为质膜下方明显...
有证据表明网状色素性皮肤病(DPR) 是由染色体 17q21 上的 keratin-14 基因(KRT14; 148066 )杂合突变引起的。据报道,有一个这样的...
齿状红蛋白-苍白球萎缩(DRPLA) 是由染色体 12p13 上ATN1 基因( 607462 )中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...
核心蛋白聚糖(DCN) 是一种小蛋白多糖,可与 I 型胶原纤维相互作用,从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离(Schonherr 等,1995)。▼ ...
Helweg-Larsen 和 Ludvigsen(1946)报道了 5 代中有 14 人患有无汗症,其中 5 人在 35 至 45 岁之间出现听力缺陷。没有牙齿...
有证据表明常染色体显性先天性耳聋伴甲营养不良症(DDOD) 是由染色体 8p21 上ATP6V1B2 基因( 606939 )的杂合突变引起的。▼ 说明DDOD ...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4(MC2DN4) 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因( SDHB ; 185470 )的纯合或复...
有证据表明身材矮小、牙齿少、畸形相和运动延迟(SOFM) 是由染色体 1q21 上POLR3GL 基因( 617457 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 ...
有证据表明伴有脑萎缩和可变面部畸形的神经发育障碍(NEDCAFD) 是由染色体 14q11 上TTC5 基因( 619014 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ---...
环核苷酸磷酸二酯酶是一种有用的髓鞘标记物。CNPase 是一种膜结合酶,在中枢神经系统髓鞘和视网膜光感受器的外段中浓度很高(Vogel 和 Thompson,19...
有证据表明锥杆营养不良-2(CORD2) 是由染色体 19q13 上CRX 基因( 602225 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良(COR...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Sorsby(1935)描述了一位母亲和 5 个患有双侧色素性黄斑缺损和短指的儿童。其中一名患者单侧缺肾。另外两个孩子和父亲没有受到影响。骨骼缺损属于MacArt...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...
基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶( EC 3.4.23.7 )(Nagase 等,1992)。▼ 克隆与表达 -----...
Secretogranin II 属于一类包含在许多内分泌细胞和神经元的大而致密的核心囊泡中的分泌蛋白(Kirchmair 等,1993)。一种源自分泌粒蛋白 I...
磷脂酰胆碱生物合成途径中的速率控制酶是CTP-磷酸胆碱胞苷转移酶( EC 2.7.7.15 )。在培养的真核细胞中,这种酶是生存所必需的。α 同种型位于细胞核中,...
有证据表明某些高CK血症病例是由染色体 3p25 上CAV3 基因( 601253 )的杂合突变引起的。▼ 临床特点 ------ Emery 和 Spikesm...
肌酸激酶(CK;EC 2.7.3.2)催化磷酸从磷酸肌酸到二磷酸腺苷的可逆转移,在需要大量能量来源的脑和肌肉等组织中生成三磷酸腺苷。胞质酶的活性形式是 2 个亚基...
许多打算做试管婴儿来孕育宝宝的患者都在想用各种方法来提高试管婴儿的成功率。下面了解一下维生素D究竟对试管的成功率有什么样的影响。维生素D是一类脂溶性维生素,在人体...
不管你是月经失调、高雄激素、肥胖还是生育问题,治疗多囊第一重要的就是控制体重。将控制饮食量、调整饮食结构、增加锻炼三者结合起来,是肥胖者利于病情好转的最有效方法。...
红细胞和血小板中 B(脑)型肌酸激酶的异位表达是一种罕见的良性异常,是在杜氏肌营养不良症的新生儿筛查计划中检测到的(Arnold 等,1978)。它通常作为常染色...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
戴维斯等人(1991)使用“标记配体淘选”程序来克隆睫状神经营养因子的受体( 118945 )。该受体仅在神经系统和骨骼肌中表达。发现 CNTF 受体的结构与神经...
从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质,从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列,Lam 等人(1991)设计了用于分离人 CNTF 基因的合...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中,它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...
受精卵着床,这是指的卵子与精子在输卵管壶腹部进行受精,然后受精卵在经输卵管输送到子宫腔内,并在宫腔内“游离”2-3天的时间,进行着床点的选择,然后进行着床,并开始...