Nonaka肌病是什么
Nonaka肌病也称为GNE相关肌病(GNE-related myopathy)或包涵体肌病2型(inclusion body myopathy 2),由GNE基...
Nonaka肌病也称为GNE相关肌病(GNE-related myopathy)或包涵体肌病2型(inclusion body myopathy 2),由GNE基...
糖原贮积病I型(Glycogen storage disease type I,GSDI)也称为冯吉尔克氏病,由两个基因(G6PC和SLC37A4)之一的致病变异...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(即G6PD缺乏症,俗称蚕豆病)由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...
巢倍滋是结合中医传统智慧和美国现代生物技术,历经数十载研发而成的女性保健药物,其主要的作用在于缓解卵巢早衰、阴道干涩、月经不调、失眠抑郁、提前绝经、肥胖松弛、眼袋...
碧萝芷(pycnogenol)是一种天然的抗氧化剂产品,同时也是欧美最畅销的延缓衰老的保健药品,其主要成分提取自法国沿海松树树皮,对于辅助治疗女性痛经和子宫内膜炎...
精氨酸又被称为蛋白氨基酸,该药品属于氨基酸类药物,这种药品具有一定解毒的作用,它能在人体内参与鸟氨酸循环,促进尿素的形成,使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...
Brewer 和 Dern(1964)报道了 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(PGD; 172200 ) 的缺乏,该酶是磷酸戊糖分流中的第二种脱氢酶,在美国黑人家庭的 4...
HS3ST6 将硫酸盐从腺苷 3-prime-phosphate 5-prime-phosphosulfate(PAPS) 转移到硫酸乙酰肝素(HS) 氨基葡萄糖...
Savolainen 等人在一个从出生或生命早期就存在显性大疱性表皮松解症并主要影响手和脚的家庭中(1981)发现缺乏前胶原葡萄糖基转移酶( EC 2.4.1.6...
通过针对人角质形成细胞产生的小鼠单克隆抗体,将人表皮表面抗原-1 鉴定为 35-kD 抗原。发现单克隆抗体在体外引起角质形成细胞解离;因此,得出天然蛋白质参与细胞...
随着社会的快速发展,生活压力的增大、以及环境因素等制约,很多现代女性都面临着高危妊娠,高危妊娠对孕产妇及胎儿有非常高的危险性,可能会直接危害到母亲及胎儿身体健康以...
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
道森等人(1979)描述了一名患有严重水样腹泻和常见变异免疫缺陷的患者。证明了脂肪、胆汁酸、维生素 B12 和木糖的吸收不良。腹泻仅对高剂量类固醇治疗有反应。肠道...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
年轻 2 型成年型糖尿病(MODY2) 是由染色体 7p13 上GCK 基因( 138079 )的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM( 125853...
有证据表明 1 型成年型青年糖尿病(MODY) 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α(HNF4A; 600281 )的基因突变引起20.法詹斯等人(2001)报道...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族,是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 激活...
GDPGP1 介导 GDP-D-葡萄糖磷酸分解为 GDP 和 D-葡萄糖 1-磷酸(Adler 等人,2011 年)。▼ 克隆与表达 ------ 阿德勒等人(2...
SPX是一种分泌蛋白(Wan et al., 2010),参与脂肪细胞脂质代谢的调节(Kolodziejski et al., 2018)。▼ 克隆与表达 ---...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
线粒体复合体 III 缺陷核 1 型(MC3DN1) 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因( 603647 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...
CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员,在有丝分裂后中枢神经系统(CNS) 神经元中显着表达(Magen 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 ---...
细胞周期蛋白依赖性激酶 4(CDK4) 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...
胰脂肪酶是胰脂肪酶( EC 3.1.1.3 ; 246600 )的 12-kD 多肽辅助因子,胰脂肪酶是吸收膳食长链甘油三酯脂肪酸必不可少的酶。脂肪酶被认为将脂肪...
Secretogranin II 属于一类包含在许多内分泌细胞和神经元的大而致密的核心囊泡中的分泌蛋白(Kirchmair 等,1993)。一种源自分泌粒蛋白 I...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有...