ARRESIN 3,视网膜; ARR3
X-抑制素;ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4;ARR4HGNC 批准的基因符号:ARR3细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh3...
X-抑制素;ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4;ARR4HGNC 批准的基因符号:ARR3细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh3...
小丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶;SSTKTSSK4HGNC 批准的基因符号:TSSK6细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,514,...
POLO样激酶;PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13;STPK13HGNC 批准的基因符号:PLK1细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...
SEST2缺氧诱导基因 95;HI95HGNC 批准的基因符号:SESN2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,259,451-28...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...
NOR1HGNC 批准的基因符号:OSCP1细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,417,905-36,450,484(来自 NCB...
视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样;RIMCTBP 相互作用蛋白;CTIPHGNC 批准的基因符号:RBBP8细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,11; PRKM11应激激活蛋白激酶 2B; SAPK2Bp38-βp38-2p38-β-2HGNC 批准的基因符号:MAPK11细胞遗...
前体 mRNA 加工因子 3,酿酒酵母,同源物PRP3HPRP3HGNC 批准的基因符号:PRPF3细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:...
牛痘相关激酶 2牛痘病毒 B1R 相关激酶 2HGNC 批准的基因符号:VRK2细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:57,907,591...
Senior-Loken 综合征 9 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是早发性肾痨和色素性视网膜病变。 其他更多变的特征可以包括肝脏缺陷、骨骼异常和肥胖(Biz...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
PFHBIB▼ 临床特征Brink 和 Torrington(1977) 报道了一个具有葡萄牙和法国血统的南非家庭,有 6 代,有 261 名已知亲属,其中传导缺...
受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5;RIPK5KIAA0472受体相互作用蛋白 5;RIP5灰尘蛋白激酶;DUSTYPKHGNC 批准的基因符号:DSTYK细...
HGNC 批准的基因符号:CLK2细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,262,867-155,273,503(来自 NCBI)▼ 克...
核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...
DAP1HGNC 批准的基因符号:DAP细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:10,679,229-10,761,233(来自 NCBI)...
腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号:ADCY3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,819,168-24,92...
肌营养不良症,肢带,2G 型;LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论,请参阅 LGMDR1(253600)。▼ 命名法在第 22...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
DRPHGNC 批准的基因符号:DENR细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,752,823-122,771,063(来自 ...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4;TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2;TALK2HGNC 批准的基因符号:KCNK17细胞遗传学定位:...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
前列腺相关基因 1G 抗原,B 族,1; GAGEB1HGNC 批准的基因符号:PAGE1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,6...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
肿瘤进展基因座 2;TPL2大阪癌甲状腺癌基因;COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体;ESTHGNC 批准的基因符号:MAP3K8细胞遗传学位置:10p11.23 ...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,13; PRKM13应激激活蛋白激酶 4; SAPK4p38-δHGNC 批准的基因符号:MAPK13细胞遗传学位置:6p21.31 基...