超磷酸化 PARATARG-7格拉斯等人（2009） 研究了 252 名患有意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS） 或多发性骨髓瘤的连续患者（参见 254500...

SCHMALHANS、斑马鱼、同系物； SMHPR46B，衣藻，同源物； PR46BHGNC 批准的基因符号：CCDC103细胞遗传学位置：17q21.31 基因...

具有序列相似性的家族 5, 成员 C; FAM5CHGNC 批准的基因符号：BRINP3细胞遗传学位置：1q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:190,09...

CREB/ATF bZIP 转录因子ZHANGFEI; ZFHGNC 批准的基因符号：CREBZF细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

ZFP281转录因子 ZBP-99； ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白； GZP1HGNC 批准的基因符号：ZNF281细胞遗传学位置：1q32.1 基因...

过氧化物酶体膜蛋白 3； PXMP3过氧化物酶体膜蛋白，35-KD； PMP35过氧化物酶体组装因子 1； PAF1过氧化物2HGNC 批准的基因符号：PEX2细...

有证据表明，immunodeficiency-42（IMD42） 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因（602943） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

KIAA0076HGNC 批准的基因符号：CUL7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,037,617-43,053,851（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：ACOT1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,490,933-73,543,796（来自 NCBI）...

原卟啉症，红细胞生成，X连锁显性； XLDPPX连锁红肝原卟啉症 X 连锁红细胞生成性原卟啉症（XLEPP） 是由染色体 Xp11 上 ALAS2 基因（3013...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A8细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:84,009,667-84,043,372（来自 NCB...

微型染色体维持，酿酒酵母，同源物，7CDC47，酿酒酵母，同源物； CDC47MCM2，前HGNC 批准的基因符号：MCM7细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐...

伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍（NEDALVS） 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号：MGAT5B细胞遗传学位置...

蛋白激酶 A、C-β 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKACB细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:84,078,079-84,238,...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...

结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号：MACC1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,134,655-20,217,384...

含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶； NPPGXHGNC 批准的基因符号：GPX7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号：ADM2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,481,543-50,486,437（来...

含溴相邻同源结构域蛋白 2； BAHD2KIAA1447HGNC 批准的基因符号：BAHCC1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:8...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 25（MCPH25） 是由染色体 7q22 上 MAP11 基因（618350） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个...

锌指蛋白 20； ZNF20此条目中涉及的其他实体：包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质； VHLAK，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF197细...

MFT1布鲁克的腺样囊性上皮瘤； EAC上皮瘤，遗传性多发性良性囊性布鲁克-福迪斯毛发上皮瘤 多发性家族性毛发上皮瘤-1（MFT1） 是由染色体 16q12 上的...

LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号：EVC2细胞遗传学位置：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,529,011-5,709,548（来自...

染色体 18 开放解读码组 45； C18ORF45HGNC 批准的基因符号：TMEM241细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23...

ECDYSONELESS，果蝇，同源物GCR2 抑制剂； SGT1HGNC 批准的基因符号：ECD细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10...

维生素 D 依赖性佝偻病，1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病（V...

WD 重复序列蛋白 16； WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调； WDRPUHHGNC 批准的基因符号：CFAP52细胞遗传学位置：17p13....

HGNC 批准的基因符号：LCN9细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,663,309-135,666,961（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：ZNF200细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,222,325-3,235,158（来自 NCBI）▼...