烯醇化酶α,肺特异性; ENO1B
人肺烯醇化酶; HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶(2-磷酸-D-甘油酸水解酶;EC 4.2.1.11)的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员,在胚胎发...
人肺烯醇化酶; HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶(2-磷酸-D-甘油酸水解酶;EC 4.2.1.11)的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员,在胚胎发...
NUF2,酿酒酵母,同源物NUF2R细胞分裂周期相关蛋白 1; CDCA1HGNC 批准的基因符号:NUF2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38...
威廉斯-博伦综合征染色体 14 区;WBSCR14MONDO 家族,成员 B;MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白,大鼠,同系物;CHREBPHGNC 批准的基...
梅托季耶夫等人(2016) 报道了两名无血缘关系的婴儿患有致命的全身性线粒体疾病。 一名患者是白人后裔,另一名患者是库尔德后裔。 患者出生时出现肌张力低下、喂养困...
HGNC 批准的基因符号:LSM6细胞遗传学位置:4q31.22 基因组坐标(GRCh38):4:146,175,702-146,204,435(来自 NCBI)...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
特定的雄激素调节基因; SARGHGNC 批准的基因符号:C1orf116细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:207,018,520-2...
IIP45HGNC 批准的基因符号:MIIP细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:12,019,465-12,032,044(来自 NC...
CHMP 家族,成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原,III 型,N-内肽酶;PCOLN3金属蛋白酶 1;PRSM1金属蛋白酶,33-KDHGNC 批准...
LOXCHGNC 批准的基因符号:LOXL4细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,247,689-98,268,220(来自 N...
核糖核酸酶 P,40-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:RPP40细胞遗传学定位:6p25.1 基因组坐标(GRCh38):6:4,992,404-5,004,...
NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号:NLGN4X细胞遗传学位置:Xp22.32-p22.31 基因组坐标(GRCh38):X:5,890,...
霍克等人(2017) 报道了一名 47 岁的东印度裔女性患有成人发病的脊髓小脑性共济失调。 她的早期发育史完全正常,她在 28 岁时首次注意到平衡和步态困难。这种...
热休克蛋白,DNAJ 样 1;HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3;HSPF3HGNC 批准的基因符号:DNAJB2细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh...
STI1,酵母,HSP70/HSP90 组织蛋白的同源物;HOPHGNC 批准的基因符号:STIP1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):1...
PHOSPHOLEMMAN; PLMHGNC 批准的基因符号:FXYD1细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,137,205-...
两性素 IHGNC 批准的基因符号:AMPH细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,383,693-38,631,496(来自 NCB...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:SUMO4细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,400,261-149,401,277(来自 NCBI)...
异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 1; HRMT1L1HMT1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:PRMT2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:CHERP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,517,893-16,542,436(来自 NCBI...
ETS 变异基因 7ETS转录因子TEL2; TEL2TELBHGNC 批准的基因符号:ETV7细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:3...
磷脂酶 A2,分泌型,III 组GIII-SPLA2SPLA2-IIIHGNC 批准的基因符号:PLA2G3细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh3...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
HGNC 批准的基因符号:ASB12细胞遗传学位置:Xq11.2 基因组坐标(GRCh38):X:64,224,193-64,230,606(来自 NCBI)▼ ...
TSC510CAMELLO,爪蟾,同源物,1; CML1HGNC 批准的基因符号:NAT8细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,64...
KIAA1821HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:31,391,674-31,538,...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1J蛋白质磷酸酶 2C,ZETA 同工型; PP2CZPPP2CZHGNC 批准的基因符号:PPM1J细胞遗传学定位:1p13.2 基因组...
DNAJ/HSP40 同源物,亚族 C,成员 5,α;DNAJC5A半胱氨酸串蛋白;CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号:DNAJC5细胞遗传学位置:20q1...