周日司机，果蝇，2 的同源物；SYD2JNK/应激激活蛋白激酶相关蛋白 1；JSAP1JNK 相互作用蛋白 3；JIP3HGNC 批准的基因符号：MAPK8IP3...

肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白；MBNL肌盲，果蝇，同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白；经验值HGNC 批准的基因符号：MBNL1细胞遗...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

HGNC 批准的基因符号：TPST2细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,521,995-26,590,131（来自 NCBI）...

CIN85 相关的多域包含 RhoGAP1； CAMMAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP27细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

HGNC 批准的基因符号：KIF26B细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:245,154,984-245,709,431（来自 NCBI）▼...

有机溶质转运蛋白，αOST-α；OSTAHGNC 批准的基因符号：SLC51A细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,216,533-1...

腮腺富含脯氨酸的蛋白质； Pr酸性唾液富含脯氨酸蛋白，HaeIII 型，2HGNC 批准的基因符号：PRH2细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh...

叶酸受体，伽玛HGNC 批准的基因符号：FOLR3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,135,724-72,139,891（来...

CCM3 基因TFAR15HGNC 批准的基因符号：PDCD10细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:167,683,297-167,73...

HGNC 批准的基因符号：ALDH16A1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,453,224-49,471,049（来自 N...

DUBA2HIN6 蛋白酶HGNC 批准的基因符号：OTUD6A细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,062,456-70,064,...

HGNC 批准基因符号：CYP3A43细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,827,625-99,867,137（来自 NCBI）▼...

垂体多肽7B2；P7B2促分泌素 VHGNC 批准的基因符号：SCG5细胞遗传学位置：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:32,641,709-32...

HGNC 批准的基因符号：NIT1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,118,091-161,125,445（来自 NCBI）▼...

PRLH 受体催乳素释放肽受体；PRRPRG 蛋白偶联受体 10；GPR10GR3HGNC 批准的基因符号：PRLHR细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标...

RIFIFYLINHGNC 批准的基因符号：RFFL细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,005,989-35,089,225（来自...

NINJURINHGNC 批准的基因符号：NINJ1细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,121,495-93,134,303（来...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

TALIN; TLNHGNC 批准的基因符号：TLN1细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,696,947-35,732,194（来...

支架/矩阵相关区域 1；SMAR1HGNC 批准的基因符号：BANP细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:87,949,215-88,...

IOP2HGNC 批准的基因符号：NARF细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,458,197-82,490,536（来自 NC...

BED-型锌指结构域蛋白 6HGNC 批准的基因符号：ZBED6细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,795,622-203,85...

HGNC 批准的基因符号：KBTBD6细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:41,127,568-41,132,801（来自 NCB...

心肌病相关蛋白 1； CMYA1XINHGNC 批准的基因符号：XIRP1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,183,213-39...

PIFHGNC 批准的基因符号：PIF1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,815,631-64,827,172（来自 NC...

成骨不全，VII 型成骨不全，IIB 型；OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

TRF1 相互作用蛋白 1LPTSHGNC 批准的基因符号：PINX1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,764,960-10,8...