泛素蛋白连接酶 E3A; UBE3A
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
XRCC4 和 XLF 的 PARALOG9号染色体开放解读码组142; C9ORF142XRCC4 样小蛋白; XLSHGNC 批准的基因符号:PAXX细胞遗传...
KIAA0657HGNC 批准的基因符号:OBSL1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,549,407-219,571,572(来自...
树突状细胞泛素样蛋白; DCUBPMGC30022HGNC 批准的基因符号:UBTD2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:172,209...
Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2;NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1;TCBA1此条目中代表的其他实体...
SE57-1HGNC 批准的基因符号:CCDC68细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,901,508-54,959,538(来...
PRMT10HGNC 批准的基因符号:PRMT9细胞遗传学位置:4q31.23 基因组坐标(GRCh38):4:147,635,649-147,684,162(来...
精神发育迟滞,X连锁,综合症,帕格尼尼-米奥佐类型; MRXSPM帕格尼尼-米奥佐综合征(MRXSPM) 是一种神经发育障碍,其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、...
CDC50,酿酒酵母,A 的同源物; CDC50AHGNC 批准的基因符号:TMEM30A细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,25...
EZI,小鼠,同源;EZIZFP467HGNC 批准的基因符号:ZNF467细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,764,181-...
N-乙酰转移酶 13; NAT13NAT5,酿酒酵母,同源物SAN,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NAA50细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:LTBP1细胞遗传学定位:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:32,902,128-33,399,508(来自 NCBI)▼ ...
线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期发病,出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...
HSH2ALXHGNC 批准的基因符号:HSH2D细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,134,027-16,158,574(...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
5,6-二氢嘧啶酰胺水解酶;二羟丙酸HGNC 批准的基因符号:DPYS细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:104,379,428-104...
SMAD 相互作用锌指蛋白 1; 尺寸ZN1HGNC 批准的基因符号:ZCCHC12细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:118,823,82...
酸性鞘磷脂酶样磷酸二酯酶 3B;ASML3BASMLPDHGNC 批准的基因符号:SMPDL3B细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27...
块 1,子单元 5;BLOS5静音、小鼠、同源;MUTEDHGNC 批准的基因符号:BLOC1S5细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:8...
SDR 家族,成员 9视黄醇脱氢酶,气管支气管上皮细胞特异性; RDHTBE3-α-羟基类固醇脱氢酶3-α-HSDRDHLHGNC 批准的基因符号:DHRS9细胞...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 5; SIR2L5HGNC 批准的基因符号:SIRT5细胞遗传学定位:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,574,216...
KIAA1427HGNC 批准的基因符号:SYT13细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:45,240,301-45,286,340(...
含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4;TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白;SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:SUN5细胞遗传学...
SET7SET9组蛋白 H3-赖氨酸 4 特异性甲基转移酶H3-K4-HMTaseKIAA1717HGNC 批准的基因符号:SETD7细胞遗传学位置:4q31.1...
T2-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CDH10细胞遗传学位置:5p14.2-p14.1 基因组坐标(GRCh38):5:24,487,099-24,644,9...
MONDO 家族,成员 A; MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号:MLXIP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
CPX2HGNC 批准的基因符号:CPXM2细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:123,745,635-123,944,093(来...
视黄醇结合蛋白,间质;RBPI间质视黄醇结合蛋白;IRBPHGNC 批准的基因符号:RBP3细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
以前的 F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 3A;FBXL3AFBL3AFBL3HGNC 批准的基因符号:FBXL3细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh...
类钙腺素蛋白; CAGLPHGNC 批准的基因符号:CALML6细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,913,750-1,917,2...