成骨不全症,XV 型
Int 癌基因,包括 Int1,首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒(MMTV) 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2(见164950)和 Int3(见164951)基本上...
Int 癌基因,包括 Int1,首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒(MMTV) 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2(见164950)和 Int3(见164951)基本上...
TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α,它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM(RECQL3; 604610 ) 结合,促进由同源重组介导的双链 DNA ...
癌症/睾丸抗原,如 CTAG1B,在多种恶性肿瘤中表达,但仅在正常成人组织的睾丸中表达(Yoshida 等,2006)。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...
霍金斯等人(1991)报道了一系列主要在自然杀伤(NK) 细胞中表达的相关转录物的 cDNA 序列。这组基因称为 NKG2,编码一个 C 型凝集素家族。见 NKG...
核糖核酸酶(RNases),例如 RNASEK,催化聚合 RNA 的降解并参与各种生物事件( Economopoulou et al., 2007 )。RNASE...
白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物,表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶( EC 1.13.11.34 ) 催化形成白三烯的 ...
RAP1B 和 RAP1A( 179520 ) 属于 RAS 超家族(见190020),类似于细胞信号传导的小 GTP 结合蛋白。▼ 克隆与表达皮松等人(1988...
粘蛋白构成了一个与瞬时受体电位超家族同源的阳离子通道蛋白家族。在哺乳动物中,粘磷脂家族包括 3 个成员,MCOLN1( 605248 )、MCOLN2 和 MCO...
PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡( Wu et al., 2002 )。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...
通过对结直肠癌中频繁上调的基因进行 cDNA 微阵列分析,Kobayashi 等人(2006)克隆了 FAM84A,它与 FAM84B 具有 44% 的氨基酸同一...
与融合和最终分化的快速和慢速骨骼肌细胞相比,平滑肌细胞能够同时增殖和表达谱系限制蛋白。其中一种仅在平滑肌中表达的蛋白质被称为 SM22-α,这是一种 22 kD ...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...
通过对从未成熟骨髓细胞系(KG-1) cDNA 文库获得的克隆进行测序,Nomura 等人(1994)克隆了 CYFIP1,他们将其命名为 KIAA0068。推导...
NUP54 是核孔复合体的成员。这种复合物是一个跨越核包膜并介导细胞核和细胞质之间的分子交换的大型超分子组装体。▼ 克隆与表达胡等人(1996)克隆大鼠 Nup5...
在庞贝酵母中,rad9 是不完全 DNA 复制(SM) 和 DNA 损伤检查点所必需的 6 个基因之一。参见 HUS1( 603760 )。通过搜索 EST 数据...
磷脂酶 A2(PLA2s) 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解,导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2(Forsell 等人...
CDC37L1 是一种细胞质磷蛋白,与 HSP90(HSPCA; 140571 ) 以及参与 HSP90 介导的蛋白质折叠的其他几种蛋白质复合存在( Scholz...
HPDL 是一种线粒体蛋白,属于金属酶的邻位氧螯合物(VOC) 超家族(Husain 等人总结,2020 年)。▼ 克隆与表达侯赛因等人(2020)报道人类 HP...
26S 蛋白酶体是一种多亚基蛋白复合物,参与组成性短寿命蛋白、调节蛋白以及异常和错误折叠蛋白的降解。它由 700-kD 20S 蛋白酶体催化核心蛋白酶(例如 PS...
叉头基因是转录因子,其特征在于最初在果蝇中发现的 100 个氨基酸基序(见164874)。▼ 克隆与表达皮耶鲁等人(1994)鉴定了 7 个含有叉头结构域的人类基...
RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员,在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用,可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节(...
VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体(GARP) 的一部分,它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白(例如,RAB6A;1...
G 蛋白偶联受体(GPCRs 或 GPRs) 包含 7 个跨膜结构域并通过异源三聚体 G 蛋白转导细胞外信号。▼ 克隆与表达Kawasawa等人使用从非洲爪蟾和小...
UDP 糖基转移酶(UGT; EC 2.4.1.17 ) 超家族的酶将糖基共价连接到亲脂性底物。UGT1A 酶,如 UGT1A6,有效地使用 UDP-葡糖醛酸作为...
通过使用小鼠 p97(VCP; 601023 ) 作为诱饵对小鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析, Uchiyama 等人(2006)克隆了 p37。推导...
TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分(Schneider 等,2006)。▼ 克隆与表达通过对...
钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白,可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜(TM) 结构域和 2 个成孔(P) 结构...
通过计算机分析和 5-prime RACE,Wang 等人(2007)克隆了人类 CTXN3 的 2 个剪接变体,他们称之为 KABE。这些变体的 5 素 UTR...
在酵母中,线粒体 ATP 合酶复合物的 F1 成分的正确组装需要 Atp11。通过在 EST 数据库中搜索与酵母 Atp11 相似的序列,然后对人胎肝 cDNA ...
TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1( 614215 )、ASCC2( 614216 ) 和 ASCC3( ...