TIP41 样蛋白质; TIPRL
TIP41,酿酒酵母,同系物; 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白; 提示HGNC 批准的基因符号:TIPRL细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRC...
TIP41,酿酒酵母,同系物; 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白; 提示HGNC 批准的基因符号:TIPRL细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRC...
内皮蛋白C受体;EPCR细胞周期、中心体相关蛋白;CCCACCD41HGNC 批准的基因符号:PROCR细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38...
长基因间非编码 RNA 1245; LINC01245lincRNA 1245癌症相关区域长非编码 RNA 6; CARLO6HGNC 批准的基因符号:CASC1...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:SNX16细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,799,582-81,842,325(来自 NCBI)文...
Torsin A 的蛋白质相互作用子;PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号:KLHL14细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:PDF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,326,912-69,330,587(来自 NCBI)文本...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
Rubinstein-Taybi 综合征 2(RSTS2) 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因(602700) 杂合突变引起的。大多数(如果不是全部)...
N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白,β可溶性 NSF 连接蛋白,β; SNAPBSNAP, βHGNC 批准的基因符号:NAPB细胞遗传学位置:20p11.21 ...
MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样; HMRF1LHGNC 批准的基因符号:MTRF1L细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 2拼接系数 SC35; SC35剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,B; SRp30b剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2; SF...
组织相容性 13信号肽肽酶; SPP膜内蛋白酶1; 内啡肽1HGNC 批准的基因符号:HM13细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER3细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,967,906-135,011,695(来自 NC...
牙釉质素HGNC 批准的基因符号:MMP20细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,576,831-102,625,331(来自...
表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症,2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
拓扑异构酶 III-βHGNC 批准基因符号:TOP3B细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:21,957,024-21,982,7...
SORCS 受体 1HGNC 批准的基因符号:SORCS1细胞遗传学位置:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:106,573,662-107,181...
半乳糖变旋酶缺乏症▼ 正文有证据表明 IV 型半乳糖血症(GALAC4) 是由 2p22 号染色体上 GALM 基因(137030) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号:YARS1细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,775,237-32,817...
PCDH-γ-A12钙粘蛋白,成纤维细胞,3; FIB3KIAA0588钙粘蛋白 21,以前; CDH21,以前HGNC 批准的基因符号:PCDHGA12细胞遗传...
冠蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CORO1B细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,435,509-67,443,808(来自...
HGNC 批准的基因符号:TEF细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,367,454-41,399,325(来自 NCBI)▼ ...
CREBBP 相关因素;CAFp300/CBP 相关因子;PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号:KAT2B细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 13; NALP13NOD14HGNC 批准的基因符号:NLRP13细胞遗传学位置:19q13.4...
HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...
转录增强因子 4; TEF4HGNC 批准的基因符号:TEAD2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,340,595-49,3...
脂肪酸水解酶(FAAH)是一种膜相关丝氨酸水解酶,富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺,包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺,从而终止其活性(Cra...