桃花心木，鼠，同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号：MGRN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,624,826-4,...

HGNC 批准的基因符号：RNF4细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,469,106-2,515,857（来自 NCBI）▼ 说明R...

LUMAN 招募因子；LRF5 号染色体开放解读码组 41；C5ORF41HGNC 批准的基因符号：CREBRF细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

p53-反应基因 5；PRG5乳清酸性蛋白 1；WAP1HGNC 批准的基因符号：WFDC5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:4...

有证据表明中面部发育不全、听力障碍、椭圆形红细胞增多症和肾钙质沉着症（MFHIEN） 是由染色体 Xq23 上 AMMECR1 基因（300195） 的半合子突变...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

LUMAN碱性亮氨酸拉链蛋白；LZIPHGNC 批准的基因符号：CREB3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,732,666-35...

检查点，S. Pombe，1细胞周期检查点激酶的同源物；CHK1HGNC 批准的基因符号：CHEK1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

胶原酶3；CLG3HGNC 批准的基因符号：MMP13细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,942,995-102,955,7...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

SPP 样 2B；SPPL2B膜内蛋白酶 4；IMP4KIAA1532HGNC 批准的基因符号：SPPL2B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh3...

立毛结合蛋白 1；SB1HGNC 批准的基因符号：SHKBP1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,576,873-40,591...

霍普综合症▼ 临床特征范·斯蒂恩塞尔等人（2002） 报道了一对母女患有少毛症、掌跖纹状角化症、甲弯、牙周炎、肢端骨质溶解和牛皮癣样皮肤病变综合征。该综合征类似于...

蛋白质磷酸酶 2A，催化亚基，β 亚型PP2CBHGNC 批准的基因符号：PPP2CB细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,785,61...

微RNA532MIR532-5pmiRNA532-5pHGNC 批准的基因符号：MIR532细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:50,...

CLC3HGNC 批准的基因符号：CLCN3细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,620,578-169,723,673（来自 NCB...

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA） 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873） 的纯合突变引起的。▼ 说明N...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

蛋白酶，半胱氨酸，1；PRSC1天冬酰胺酰内肽酶；AEPHGNC 批准的基因符号：LGMN细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92...

BCL2-样9；BCL2L9HGNC 批准的基因符号：BOK细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,551,393-241,574,...

GIANTINMACRO高尔基体蛋白GCP372HGNC 批准的基因符号：GOLGB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,66...

蛋白酶体成分 5；PSC5蛋白酶体亚基 ZetaHGNC 批准的基因符号：PSMA5细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,399,...

双环指蛋白DORFINHGNC 批准的基因符号：RNF19A细胞遗传学位置：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:100,257,067-100,336,...

SH3p4亲内蛋白 1内亲蛋白 A1HGNC 批准的基因符号：SH3GL2细胞遗传学定位：9p22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:17,579,066-17...

HGNC 批准的基因符号：UBE3B细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,477,634-109,547,829（来自 NC...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

蛋白酶体亚基 β-4HGNC 批准的基因符号：PSMB2细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,599,541-35,641,526（...