后期促进复合体,亚基 1; ANAPC1
APC1HGNC 批准的基因符号:ANAPC1细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,766,231-111,884,193(来自 NC...
APC1HGNC 批准的基因符号:ANAPC1细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,766,231-111,884,193(来自 NC...
ClpB,大肠杆菌,钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物;SKD3HGNC 批准的基因符号:CLPB细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:7...
HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...
眼皮肤白化病,I 型;OCA1白化病 I眼皮肤白化病,酪氨酸酶阴性;ATN IA 型眼皮肤白化病(OCA1A) 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因(TYR;6...
ENDO-α-1,2-甘露糖苷酶 内甘露糖苷酶EndoHGNC 批准的基因符号:MANEA细胞遗传学位置:6q16.1 基因组坐标(GRCh38):6:95,57...
14 号染色体开放解读码组 166;C14ORF166CGI99CLEHGNC 批准的基因符号:RTRAF细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
类E蛋白; ELHGNC 批准的基因符号:TBCEL细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,024,102-121,090,77...
HGNC 批准的基因符号:MUC6细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,012,823-1,036,718(来自 NCBI)▼ 说...
RBPH1此条目中代表的其他实体:包含 RBPH1/EVI1 融合基因HGNC 批准的基因符号:RPN1细胞遗传学定位:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:CTSZ细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:58,995,185-59,007,254(来自 NCBI)...
肠肽酶缺乏症有证据表明肠激酶缺乏症是由染色体 21q21 上编码原肠激酶的丝氨酸蛋白酶 7 基因(PRSS7; 606635) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明肠激...
METH1HGNC 批准的基因符号:ADAMTS1细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,835,755-26,845,409(来...
皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征,VII 型,常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症(EDSDERM...
ER 1 中的非常规圈套,S. Cerevisiae,同源物造血干细胞/祖细胞蛋白 MDS032; MDS032p31HGNC 批准的基因符号:USE1细胞遗传学...
PRX3抗氧化蛋白 1;AOP1HGNC 批准的基因符号:PRDX3细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,167,720-1...
二肽基肽酶 IV 相关蛋白 2; DPRP2HGNC 批准的基因符号:DPP9细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,675,227...
自噬相关 FYVE 蛋白;ALFY蓝奶酪,果蝇,同源物;BCHSHGNC 批准的基因符号:WDFY3细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
TSTARETOILESALPSLM2HGNC 批准的基因符号:KHDRBS3细胞遗传学位置:8q24.23 基因组坐标(GRCh38):8:135,457,45...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS15细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:130,448,645-130,476,645(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:MEP1A细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,793,389-46,845,984(来自 NCBI)▼ ...
CMT、慢神经传导 C 型腓骨肌神经病、1C 型神经病、遗传性运动和感觉、IC 型;HMSN1CHMSN IC 1C 型腓骨肌萎缩症(CMT1C) 是由染色体 1...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS12细胞遗传学位置:5p13.3-p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,523,535-33,891,990(来...
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
智力低下,常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1(MRT1) 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶(PRSS12; 606709) ...
重组激活基因组 1;RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号:KPNA2细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
内皮分化基因 3;EDG3S1P 受体 3;S1P3HGNC 批准的基因符号:S1PR3细胞遗传学位置:9q22.1 基因组坐标(GRCh38):9:88,990...
9 号染色体开放解读码组 42; C9ORF42HGNC 批准的基因符号:PABIR1细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:68,780...
胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂,这种情况发生在所有妊娠中约 3%,约占自发性早产的三分之一(ACOG Practice Bulletin,1998)。...