共济失调蛋白 7; ATXN7
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
-1号染色体开放解读码组106;C1ORF106HGNC 批准的基因符号:INAVA细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,891,...
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LATS2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,973,035-21...
EPSIN 4;EPN4EPSIN相关蛋白;EPNR恩索蛋白KIAA0171HGNC 批准的基因符号:CLINT1细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRC...
CDG2U精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 15,以前;MRT15,以前▼ 说明拉菲克综合征(RAFQS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是智力和运动发育不同程...
HGNC 批准的基因符号:TIMP4细胞遗传学位置:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,153,067-12,158,911(来自 NCBI)▼ ...
本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...
SUMO特异性蛋白酶 2SMT3 特异性异肽酶 2,小鼠,同源物; SMT3IP2AXAM2,大鼠,同系物; AXAM2KIAA1331HGNC 批准的基因符号:...
DIM1、S. POMBE、HOMOLOG OF;DIM1U5 snRNP 特异性蛋白质,15-KDU5-15KDHGNC 批准的基因符号:TXNL4A细胞遗传学...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
激肽释放酶 12激肽释放酶样 5; KLKL5HGNC 批准的基因符号:KLK12细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,028...
UCH37HGNC 批准的基因符号:UCHL5细胞遗传学位置:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:193,012,253-193,060,139(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:USP45细胞遗传学位置:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,432,324-99,515,769(来自 NCBI)▼ ...
NUF2,酿酒酵母,同源物NUF2R细胞分裂周期相关蛋白 1; CDCA1HGNC 批准的基因符号:NUF2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38...
CHMP 家族,成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原,III 型,N-内肽酶;PCOLN3金属蛋白酶 1;PRSM1金属蛋白酶,33-KDHGNC 批准...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
蛋白质转化酶 PC2; PC2神经内分泌转化酶 2; NEC2HGNC 批准的基因符号:PCSK2细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS20细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:43,352,842-43,552,202(来自 NCBI...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
蛋白酶体成分 9; PSC9HC9HGNC 批准的基因符号:PSMA4细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,540,404-78...
C3 缺陷,常染色体隐性遗传▼ 说明原发性C3缺乏症的主要临床表现是儿童时期反复出现的细菌感染,主要由革兰阴性菌引起,如脑膜炎奈瑟菌、产气肠杆菌、流感嗜血杆菌、大...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
HGNC 批准的基因符号:TYSND1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,137,980-70,146,699(来自 NCBI...
TXNL1 C 端类似; TXNL1CL1号染色体开放解读码组128; C1ORF128HGNC 批准的基因符号:PITHD1细胞遗传学定位:1p36.11 基因...
NEDD8 特异性蛋白酶 1; NEDP1脱氧核苷酶 1; DEN1HGNC 批准的基因符号:SENP8细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):1...
ER 膜蛋白复合物,亚基 1019 号染色体开放解读码组 63;C19ORF63此条目中代表的其他实体:含造血信号肽分泌蛋白 1;包含 HSS1包含造血信号肽和膜...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
TIKI1HGNC 批准的基因符号:TRABD2A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,821,649-84,881,974(来自 ...