SMAD 特异性 E3 泛素蛋白连接酶 1; SMURF1
SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号:SMURF1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,027,440-99,144...
SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号:SMURF1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,027,440-99,144...
低分子量双特异性磷酸酶 2; LMWDSP2丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶 X; MKPXVHR相关的MKPX; VHXJNK 通路相关磷酸酶; JKAPJNK 刺激性...
钙调蛋白,酸性HGNC 批准的基因符号:CNN3细胞遗传学位置:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:94,896,957-94,927,110(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:CD37细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,335,406-49,340,606(来自 NCBI)...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全(POADS)(也称为米勒综合征)是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因(126064) 的复合...
1 号染色体开放阅读框 172; C1ORF172HGNC 批准的基因符号:KDF1细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,949,...
y(+)L 型氨基酸转运蛋白 1y(+)LAT1HGNC 批准的基因符号:SLC7A7细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,77...
锌转运蛋白3; ZNT3HGNC 批准的基因符号:SLC30A3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,253,684-27,275,...
慢性皮肤粘膜溃疡;CMCU有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症性疾病 3(AIFBL3) 是由染色体 11q13 上 RELA 基因(164014) 的杂合...
珠状丝结构蛋白,49-KD细胞骨架蛋白,49-KD; CP49细胞骨架蛋白,47-KD; CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号:BFSP2细胞遗传学位置...
CDA,IV 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 IV 型(CDAN4) 是由染色体 19p13 上编码转录激活因子的 KLF1 基因(600599) 杂合突变引起的...
由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水; HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄,X 连锁; XLASX 连锁先天性脑积水(HYCX) 是由编码 L1 细胞...
远上游元素结合蛋白; FUBP熔丝结合蛋白; FBPHGNC 批准的基因符号:FUBP1细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:77,944...
PAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLA细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,502,376-96,567,116(来自 N...
蛋白质酪氨酸激酶-1; TYK1HGNC 批准的基因符号:LTK细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,503,637-41,51...
DNAX 激活蛋白 12;DAP12HGNC 批准的基因符号:TYROBP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,904,403...
亲环蛋白HHGNC 批准基因符号:PPIH细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,658,423-42,681,654(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:ZNF408细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:46,701,031-46,705,912(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:BCL2L12细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,665,142-49,673,916(来自 NC...
MRP64HGNC 批准的基因符号:MRPL51细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,491,886-6,493,262(来自 ...
PCDH-α-7钙粘蛋白相关神经元受体 4,小鼠,同源物; CNR4HGNC 批准的基因符号:PCDHA7细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:DMAC2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,431,318-41,439,912(来自 NCBI)...
NADH-辅酶 Q 还原酶,20-KD复合体 I,线粒体呼吸链,20-KD 亚基PSSTHGNC 批准的基因符号:NDUFS7细胞遗传学位置:19p13.3 基因...
SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号:SELENOK细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,884,417-53,891,8...
HGNC 批准的基因符号:NXF3细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,075,810-103,093,143(来自 NCBI)m...
EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1; EXTR1REG 蛋白受体,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:EXTL3细胞遗传学位置:8p21...
snoRNA, U87HGNC 批准的基因符号:SCARNA5细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,275,726-233,276...
GASDERMIN 结构域蛋白 1; GSDMDC1DFNA5-样; DFNA5LHGNC 批准的基因符号:GSDMD细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(G...
密蛋白样蛋白,24-KD; CLP2416 号染色体开放解读码组 30; C16ORF30HGNC 批准的基因符号:TMEM204细胞遗传学位置:16p13.3 ...