蛋白

MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...

肌酸激酶、线粒体 1、端粒复制CKMT1,端粒复制HGNC 批准的基因符号:CKMT1A细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,6...

输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...

HP/HS 相互作用蛋白; HIP肝素/硫酸乙酰肝素结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RPL29细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51...

NOGO-66 受体同系物 2; NGRH2NOGO-66 受体相关蛋白 3; NGR3HGNC 批准的基因符号:RTN4RL1细胞遗传学位置:17p13.3 基...

左心室致密化不全 5,包括; LVNC5,包含 有证据表明扩张型心肌病 1S(CMD1S) 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因(160760) 的杂合突变...

GRP78 结合蛋白;GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号:TMEM132A细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,92...

HGNC 批准的基因符号:NRXN1细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:49,918,503-51,032,132(来自 NCBI)▼ ...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 14(SCA14) 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因(176980) 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...

PHD 手指蛋白 9; PHF9FANCONI 贫血相关多肽,43-KD; FAAP43HGNC 批准基因符号:FANCL细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标...

miRNA32MIRN32HGNC 批准的基因符号:MIR32细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:109,046,229-109,046...

白细胞粘附分子 CD18; CD18此条目中涉及的其他实体:包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号:IT...

近端肌病,伴有眼肌麻痹; MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3,常染色体显性,前; IBM3,前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹(...

HGNC 批准的基因符号:TMEM175细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:932,460-958,656(来自 NCBI)▼ 说明TM...

CA II碳酸酐酶B碳酸酐酶 C,前HGNC 批准的基因符号:CA2细胞遗传学位置:8q21.2 基因组坐标(GRCh38):8:85,464,007-85,48...

锌指蛋白 198; ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排; RAMP融合于骨髓增生性疾病; FIM此条目中涉及的其他实体:包含 ZNF198/FGFR1 融合...

泛素结合酶 E2K亨廷顿蛋白相互作用蛋白 2; HIP2泛素结合酶 E2-25KHGNC 批准的基因符号:UBE2K细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh...

HGNC 批准的基因符号:DYM细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,036,387-49,460,645(来自 NCBI)▼ ...