有证据表明，吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3（SIDBA3） 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因（609588） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明对非髓样甲状腺癌 5（NMTC5） 的易感性是由染色体 10q25 上的 HABP2 基因（603924） 的杂合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 FO 复合体、亚基 F6； ATP5J线粒体 ATP 合成酶，亚基 F6线粒体 ATP 合成酶，偶联因子 6ATP5HGNC ...

3 号染色体开放解读码组 28； C3ORF28E2诱导基因5； E2IG5HGNC 批准的基因符号：FAM162A细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GR...

ALG10，酿酒酵母，A 的同源物； ALG10AALG10，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG10细胞遗传学位置：12p11.1 基因组坐标（GR...

SUMO1 特异性蛋白酶 1； SUSP1； SSP1此条目中涉及的其他实体：包含 SUSP1/TCBA1 融合基因HGNC 批准的基因符号：SENP6细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

18 号染色体开放解读码组 4； C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号：DSEL细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:67...

CALSARCIN 2HGNC 批准的基因符号：MYOZ1细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,631,612-73,641,4...

1 号染色体开放解读码组 82； C1ORF82HGNC 批准的基因符号：RPAP2细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,299,0...

MGLUR2HGNC 批准的基因符号：GRM2细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,707,068-51,718,613（来自 NC...

22 号染色体上的 HIC1 相关基因； HRG22KIAA1020HGNC 批准的基因符号：HIC2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

LRSL细胞遗传学位置：6p25 基因组坐标（GRCh38）：6:1-7,100,000 皮尔奎因等人（1991） 报告了 2 名无关儿童的病例，他们具有相似的临...

甲基转移酶样 2216 号染色体开放解读码组 68； C16ORF68HGNC 批准的基因符号：METTL22细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh...

MASTRHGNC 批准的基因符号：MAMSTR细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,705,718-48,719,725（来...

TATA 框结合蛋白相关因子 2F； TAF2FTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，55-KD； TAFII55HGNC 批准的基因符号：TAF7细胞遗传学位...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

肿瘤发生抑制剂15； ST15HGNC 批准的基因符号：RECK细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,036,913-36,124,...

SDS3，酵母，同源物； SDS3SIN3A 相关蛋白，45-KD； SAP45HGNC 批准的基因符号：SUDS3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

死框多肽 27死/H框多肽27RNA解旋酶样蛋白； RHLPHGNC 批准的基因符号：DDX27细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

外线粒体膜细胞色素 b5； OMB5CYPB5MCYTB5，类型2HGNC 批准基因符号：CYB5B细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：DYRK3细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,635,536-206,655,158（来自 NCBI）...

胸腺细胞/精细胞选择1； TSSN1HGNC 批准的基因符号：GLCCI1细胞遗传学位置：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,968,796-8,0...

腺苷酸环化酶4HGNC 批准的基因符号：ADCY4细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,318,359-24,335,071（来自 ...

NIC96，酿酒酵母，同源物； NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号：NUP93细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,...

CD20 缺陷导致抗体缺乏有证据表明这种常见变异型免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID5）是由染色体 11q13 上的 CD20 基因（MS4A1；11221...