KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白； APACHEHGNC 批准的基因符号：BTBD8细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

集中核苷转运蛋白3； CNT3HGNC 批准的基因符号：SLC28A3细胞遗传学位置：9q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,275,...

葡萄糖转运蛋白12；GLUT12HGNC 批准的基因符号：SLC2A12细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,987,581-13...

腮腺唾液糖蛋白； G1基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，3HGNC 批准的基因符号：PRB3细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号：ELAPOR1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109...

肌球蛋白，骨骼，重链，胚胎 1；MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号：MYH3细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:1...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号：ASL细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,075,819-66,093,576（来自 NC...

拉链蛋白激酶； ZPK双亮氨酸拉链激酶； DLK蛋白激酶MUKHGNC 批准的基因符号：MAP3K12细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C（Opitz 三头畸形）综合征是由 CD96 基因（606037） 的杂合突变引起的，该基因编码染色体 3q...

两性蛋白诱导基因和开放解读码组； AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号：AMIGO1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组...

SLAPHGNC 批准的基因符号：SLMAP细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,756,309-57,930,013（来自 NCB...

KIAA2022HGNC 批准的基因符号：NEXMIF细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,732,856-74,925,452（来...

胎盘蛋白 11； PP11HGNC 批准基因符号：ENDOU细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,709,734-47,725...

KIAA1961HGNC 批准的基因符号：FNIP1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,641,714-131,797,017（...

F7 缺乏症低促转化血症因子 VII 缺乏是由染色体 13q34 上编码凝血因子 7（F7; 613878） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述因子 VII...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

ANG1HGNC 批准的基因符号：TM7SF2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,111,872-65,116,230（来自 ...

肝细胞核因子3-β；HNF3BHGNC 批准的基因符号：FOXA2细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:22,580,998-22,...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX17COX17，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX17细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

WS3p27HGNC 批准的基因符号：DCTN6细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,156,369-30,183,639（来自 NCB...

HPK1-相互作用蛋白，55-KD； HIP55HGNC 批准的基因符号：DBNL细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,044,702-...

HGNC 批准的基因符号：DNASE1L3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,192,257-58,210,972（来自 NCBI...

刘等人（2001） 对 26 名患有先天性耳聋的非裔美国先证者（21 名来自单发家庭，5 名来自多发家庭）进行了连接蛋白 26、30 和 31 突变的筛查，没有发...

前梯度 2，爪蟾，同源物AG2HGNC 批准的基因符号：AGR2细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,791,811-16,804,...

Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6； GRG6HGNC 批准的基因符号：TLE6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

椭圆形细胞增多症，恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1，缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1（EL1） 是由染色体 1p35 上编码红...

细胞遗传学定位：19p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白（ZNF）执行许多关...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明伴或不伴额颞叶痴呆（ALS15） 的肌萎缩侧索硬化症 15 是由染色体 Xp11 上的 UBQLN2 基因（300264...

HGNC 批准的基因符号：LYVE1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:10,556,966-10,568,665（来自 NCBI）...

14 号染色体开放解读码组 78； C14ORF78KIAA2019HGNC 批准的基因符号：AHNAK2细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh3...